Što je epistaza?

Epistaza je izraz koji se koristi u području genetike i definira se kao pojava u kojoj jedan ili više gena na neki način mijenjaju ili “maskira” ekspresiju drugog gena. U tim slučajevima, gen čije osobine nisu izražene naziva se “hipostatični” gen, dok se ostali geni čije su osobine isplivale nazivaju “epistatični” geni. U teoriji evolucije i prirodne selekcije, epistaza se često smatra mutacijom i uključena je kao važan čimbenik u mjerenju biološke “prikladnosti” vrste ili njezine sposobnosti da preživi. Riječ je sastavljena od dvije grčke riječi, “epi” i “stasis”, a doslovno znači “zaustavljanje”.

Koncepti epistaze i dominacije ponekad se mogu koristiti naizmjenično, budući da su oba slična u maskiranju fenotipa ili određene fizičke karakteristike vrste. Razlika je, međutim, u tome što je potonji koncept interakcija između dva alela, koji se nalaze u istom genu, ali prvi koncept je interakcija dva potpuno različita mutantna gena. Druga značajna razlika je u tome što dominacija zapravo nije mutacija, već je prirodni proces kako potomstvo nasljeđuje gene od roditelja. Epistaza je, međutim, genetska interakcija u kojoj se svi uključeni geni smatraju “mutantima”, tako da se javlja “dvostruka mutacija”.

Jednostavan primjer kako epistaza mijenja genetsku osobinu može se vidjeti u crvenoj boji konja, koja je zapravo nastala mutacijom određenog gena. Ako konj naslijedi dva od ovih mutiranih gena, crvena boja će se zadržati, ali će nijansa biti svjetlija ili tamnija. S druge strane, maskirni učinak epistatičke interakcije može se primijetiti kada osoba naslijedi i albinizam i crvenokosu, a oboje su također mutacije. Osoba možda neće doživjeti crvenu kosu jer bi albinizam “maskirao” boju i tijelo ne bi proizvodilo nikakav pigment, uključujući i kosu.

Činjenica da je epistaza dvostruka mutacija ne znači nužno da se ljudima ne događa tako često; zapravo, neki genetičari vjeruju da te pojave mogu uzrokovati neke bolesti, poput Alzheimerove bolesti. U 1990-ima, znanstvenici su otkrili da gen “apolipoprotein E4” povećava rizik od obolijevanja osobe, no ne obolijevaju je svi nositelji, što je navelo znanstvenike da vjeruju da su za to možda odgovorni drugi geni. Krajem 2000-ih, znanstvenici su otkrili da je apolipoprotein E4 bio u snažnoj interakciji s tri druga gena, što je rezultiralo lošijim učincima od Alzheimerove bolesti. Epistaza je također uočena u bolesnika s dijabetesom u odrasloj dobi, kao i kod autizma i kardiovaskularnih bolesti. Kao rezultat toga, nekoliko studija sugerira da tretmani koji su posebno usmjereni na povezane gene mogu učinkovito spriječiti i inhibirati neke bolesti.