Genomika je proučavanje kolektivnog genetskog materijala u organizmu. Ova znanstvena disciplina usmjerena je na sekvenciranje DNK u organizmu kako bi se stvorila potpuna slika, a zatim identificiranje specifičnih gena u tom slijedu koji bi mogli biti od interesa. Genomika je započela 1970-ih, kada su znanstvenici prvi započeli s genetskim sekvenciranjem jednostavnih organizama, a stvarno je uzela maha 1980-ih i 1990-ih, s pojavom znanstvene opreme za pomoć istraživačima.
Sekvencioniranjem cjelokupnog DNK uzorka organizma, znanstvenici mogu prikupiti mnogo informacija. Cjelovite sekvence mogu se usporediti, na primjer, kako bi se dobilo više informacija o tome kako bića preživljavaju u različitim okruženjima. Genetski slijed se također može koristiti kao referentna baza za proučavanje drugih članova iste vrste i za identifikaciju genetskih defekata, nasljednih stanja i drugih pitanja od interesa, kao što je ekspresija proteina i uloga “smeće” DNK u tijelo.
U genomici, znanstvenici analiziraju DNK u svakom kromosomu organizma od interesa. Kada se stvori potpuno sekvencionirani skup DNK, ovaj skup je zajednički poznat kao “genom”. Genomi brojnih vrsta su sekvencionirani, od bakterija do ljudi. Genom svake vrste je izrazito različit, s različitim brojem nucelotida koji se mogu prevesti u ogromne količine informacija. Unutar vrste genetske varijacije mogu biti minimalne, ali ipak zanimljive, jer mogu objasniti određene osobine ili sklonosti.
Ova znanstvena disciplina razlikuje se od proučavanja genetike, koja se usredotočuje na specifične gene i ono što oni rade. Neka genetika je svakako uključena u genomiku; na primjer, znanstvenik bi mogao htjeti znati više o specifičnoj lokaciji gena unutar genoma organizma, u kojem slučaju bi koristio tehnike genomike. Genomika se bavi kolektivnom ulogom i funkcijom genoma organizma, a ne nužno ponašanjem pojedinih dijelova.
Znanstvenici su 2003. uspjeli sekvencionirati cijeli ljudski genom. Brojni drugi organizmi su sekvencionirani do tog vremena, a svake godine ih se sekvencira više. Sada kada znanstvenici mogu ispitati ljudski genom u cjelini, mogu početi uviđati složene odnose između gena i fragmenata DNK, te mogu identificirati područja koja bi mogla imati koristi od daljnjeg proučavanja. Razotkrivanje ljudskog genoma donijelo je i neka zanimljiva iznenađenja, poput više informacija o ulozi takozvanog dodatnog X kromosoma u žena.