Pseudogeni su dijelovi DNK koji izgledaju kao geni, ali se ne ponašaju kao geni, jer se ne mogu transkribirati. Transkripcija je prvi korak u ekspresiji gena, a ako segment DNK nije u stanju izvršiti transkripciju, on je nefunkcionalan. Budući da su pseudogeni nefunkcionalni, neki ih ljudi stavljaju u grupu takozvanom “smećem DNK” koja nema nikakvu funkciju, ali budući da posjeduju neke osobine povezane s genima, od velikog su znanstvenog interesa. To što ne rade, drugim riječima, ne znači da nemaju što za reći.
Nekoliko procesa može rezultirati stvaranjem pseudogena. Ponekad mutacija uzrokuje da gen postane neaktivan, oštećujući DNK tako da više nije sposoban za transkripciju, a mutacija se može prenijeti i pojačati u određenim populacijama. Ovi pseudogeni su poznati kao “onesposobljeni”. Ako dovoljan broj populacije ima mutaciju, na kraju će gen u potpunosti prestati izražavati u toj populaciji, uzrokujući nestanak određene genetske osobine.
Pseudogeni se također mogu obraditi, rezultat mRNA koja se retrotransponira u DNK, a zatim se umeće u DNK. Segment DNK bit će nefunkcionalan, ali može izgledati kao potpuni gen. Neobrađeni pseudogeni nastaju kada se geni repliciraju i jedna od replika postane nefunkcionalna zbog mutacije. Tijekom generacija, DNK će se postupno još više raspadati, na kraju će se pretvoriti u pravi otpadni DNK.
Primarni razlog zbog kojeg su pseudogeni zanimljivi je taj što mogu odražavati evolucijske pomake i otkrivati informacije o odnosima između različitih organizama. Na primjer, dvije vrste velikih mačaka mogu se pratiti do zajedničkih predaka pomoću pseudogena, a istraživači traže slične duljine genetskog materijala kako bi utvrdili kada se vrsta počela odvajati. Pseudogeni se također mogu koristiti za razmjenu evolucijske povijesti organizma, a istraživači traže neaktivne gene koji kodiraju osobine koje se više ne pojavljuju. Pseudogeni bi se mogli usporediti s informacijama kodiranim na strani filma; ne vidi se na gotovoj slici, ali daje vrijedne informacije za one koji znaju gdje tražiti.
Po definiciji, ovaj genetski materijal je nefunkcionalan. Međutim, poznato je da se aktivacija pseudogena događa, najčešće u malignim bolestima gdje nešto pokreće aktivaciju izumrlog gena. Istraživači su primijetili da su pseudogeni ponekad uključeni u razvoj određenih karcinoma, zbog čega je proces aktivacije zanimljiv ljudima koji rade na liječenju i prevenciji raka.