Što je brisanje gena?

Brisanje gena je gubitak genetskog materijala koji može dovesti do ozbiljnih abnormalnosti u organizmu. Odsutnost gena može biti uzrokovana bilo kojim brojem značajki, uključujući pogreške tijekom mejoze, lomljenja i translokacije. Svaka životinja može doživjeti brisanje gena, a to je ponekad povezano s prilično teškim poremećajima i skraćenim životnim vijekom. Veličina izbrisanog materijala, koja može varirati od malog do velikog, može utjecati na to hoće li poremećaj samo uzrokovati probleme ili rezultirati smrtnim slučajevima. Mnogi ljudski genetski poremećaji povezani su s brisanjem gena, često specifičnog gena.

Većina ljudi susreće se s konceptom brisanja gena kroz njegovu manifestaciju kao poremećaj. Odsutnost genetskog materijala može stvoriti urođene mane i može biti povezana s nekim oblicima raka. Specifični poremećaji, kao što je cri du chat, relativno su dobro poznati, dok rjeđa brisanja mogu uzrokovati nešto manje dobro definiran niz simptoma. Kada je brisanje tako neznatno kao i odsutnost jednog para baza, to možda neće ozbiljno narušiti život, ali veliki dijelovi DNK koji nedostaju mogu značajno smanjiti šanse organizma za preživljavanje. U nekim slučajevima, brisanje gena je također povezano s rakom.

Znanstvenici često koriste brisanje gena kod životinja za proučavanje raznih poremećaja. Izolirajući samo jedan čimbenik, znanstvenici često mogu odrediti funkciju tog dijela genetskog materijala. Genetski modificirani miševi koji prolaze kroz planirane mutacije kako bi isključili određene dijelove genetskog materijala ponekad se nazivaju nokaut miševi i mogu se koristiti za daljnja istraživanja brojnih ljudskih poremećaja. Često se ova vrsta istraživačke životinje koristi za modeliranje specifičnih poremećaja kao što su pretilost ili artritis.

Gubitak genetskog materijala nema uvijek negativan učinak na organizme. Ponekad, nedostatak određenih gena može životinju učiniti pametnijom ili manje osjetljivom na razne poremećaje. U mnogim slučajevima životinje kojima nedostaje genetski materijal nisu bolesne, već samo različite. Opstanak mnogih nokaut miševa svjedoči o velikoj raznolikosti mogućih mutacija.

S obzirom na to da su istraživanja o genima relativno složena, moguće je otkriti koje poremećaje uzrokuje ova vrsta genetske mutacije gledajući ljude koji imaju zajedničke simptome i otkrivajući što dijele genetski. Juvenilna Pagetova bolest, na primjer, na ovaj je način povezana s brisanjem gena. Točnu funkciju svakog dijela genetskog materijala teško je mapirati, pa funkcionalni primjeri organizama kojima zapravo nedostaje gen mogu dati uvid u ono što genetski materijal radi.