Znanost o genetici usredotočuje se na gene kao jedinice nasljeđa i na način na koji se te informacije prenose. Na sasvim drugoj razini, genomika se usredotočuje na cijeli genom organizma, koji uključuje sve njegove genetske informacije. Područje genomike podijeljeno je u nekoliko kategorija, uključujući funkcionalnu i komparativnu genomiku. Dok se funkcionalna genomika uglavnom bavi time kako geni i genom funkcioniraju u određenom organizmu, komparativna genomika se usredotočuje na usporedbu genoma različitih vrsta.
Komparativna genomika korisna je tema za proučavanje iz mnogo razloga. Jedna je da ispitivanje i uspoređivanje genoma različitih vrsta daje informacije o tome kako evolucijska selekcija djeluje na genom. Iako je ovo područje još uvijek mlado, možda bi moglo baciti puno svjetla na aspekte nedavnih događaja u evoluciji. Drugi važan aspekt ove znanstvene discipline je proučavanje komparativne ljudske genomike.
Znanstvenici koji proučavaju komparativnu genomiku mogu ispitati jednu ili više značajki različitih genoma. Te značajke mogu uključivati lokacije gena, sličnost sekvenci gena i raspodjelu kodirajućih i nekodirajućih regija u pojedinačnim genima i genomu u cjelini. Ispitujući razlike između genoma različitih vrsta, moguće je odrediti tipove gena koji su slični ili divergentni među vrstama. Ove informacije mogu se koristiti za istraživanje kako je evolucija djelovala na genome ovih vrsta.
Unutar područja ljudske genomike postoji ogroman potencijal za značajan napredak u medicinskim istraživanjima. Na primjer, proučavanje ljudskog genoma može pružiti informacije o ciljevima za nove lijekove, pa čak i omogućiti mogućnost individualiziranja lijekova od slučaja do slučaja. Razvoj individualiziranih režima lijekova može značajno smanjiti učestalost abnormalnih reakcija na lijekove. To se događa jer pojedinačne varijacije u genomu uzrokuju da ljudi reagiraju na lijekove malo drugačije, ponekad na štetan način.
Komparativna genomika je ovdje korisna jer proučavanje jednostavnijih organizama kao što su miš ili zec može pružiti vrijedne informacije o ljudskom genomu. Ovo se može činiti kontraintuitivnim, ali zapravo genomi ovih vrsta dijele mnoge zajedničke gene, što studije malih sisavaca čini vrlo relevantnim za područje ljudske medicine. Proučavanje komparativne ljudske genomike unaprijeđeno je završetkom Projekta ljudskog genoma. Ovaj projekt je u biti karta cjelokupnog ljudskog genoma, koji uključuje negdje između 20,000 i 25,000 gena. Genomi mnogih drugih organizama, uključujući i miša, također su mapirani.