Fibrilin je protein koji proizvodi tijelo i igra važnu ulogu u vezivnom tkivu tijela, uključujući mišiće i hrskavicu. Prepoznate su najmanje tri vrste ovog proteina, od kojih svi djeluju na malo drugačiji način. Ljudi koji su naslijedili pogrešne fibrilinske gene razvijaju poremećaje vezivnog tkiva uzrokovane neadekvatnim količinama fibrilina u tijelu, ili fibrilinom koji ne radi kako bi trebao, ovisno o prirodi genetskih varijacija koje nasljeđuju.
Ovaj glikoprotein dodaje elastičnost i snagu vezivnom tkivu, a također igra ulogu u razvoju očiju, krvnih žila i kože. U slučaju fibrilina-1, jednog od najčešće proučavanih oblika ovog proteina, geni odgovorni za proizvodnju fibrilina nalaze se na 15. kromosomu, a poznati su kao FBN1. Ljudi mogu naručiti genetsko testiranje kroz DNK laboratorij kako bi potražili varijacije u svom genu FBN1 ako su zabrinuti da imaju poremećaj vezivnog tkiva ili ako su zabrinuti da će nešto prenijeti na dijete.
Varijacije na genu FBN1 mogu dovesti do Marfanovog sindroma, poremećaja vezivnog tkiva koji je karakteriziran oslabljenim srcem i prekomjernim rastom dugih kostiju. Pacijenti također mogu imati vaskularne abnormalnosti i probleme s vidom. Ovisno o vrsti naslijeđene varijacije, ljudi mogu doživjeti širok raspon simptoma uzrokovanih abnormalnom proizvodnjom fibrilina. Gen je dominantan, tako da dijete treba naslijediti samo jedan loš gen da bi razvilo Marfanov sindrom. Ponekad se spontane mutacije pojavljuju na roditeljskom 15-satnom kromosomu, što dovodi do manje teškog oblika stanja.
Promjene na genu fibrillin-2 mogu dovesti do Bealovog sindroma, druge vrste poremećaja vezivnog tkiva. Povijesno gledano, ovo stanje se često miješalo s Marfanovim sindromom jer su simptomi slični, ali genetsko testiranje otkrilo je genetske korijene stanja i činjenicu da je zapravo bilo drugačije.
Dostupne opcije liječenja za osobe koje imaju neobične fibrilinske gene variraju. Stanje se ne može izliječiti, ali se može kontrolirati potpornom terapijom, lijekovima i redovitim pregledima kako bi se pripazili na rane znakove uobičajenih komplikacija. Na primjer, redoviti očni pregledi mogu se koristiti za prepoznavanje promjena vida koje mogu ukazivati na potrebu za intervencijom kao što je operacija. Osobe s abnormalnim genima fibrilina također mogu htjeti razgovarati s genetskim savjetnikom kako bi razgovarali o odlukama o tome hoće li imati djecu ili ne.