Sinaptičke vezikule su strukture koje se nalaze u ljudskom tijelu odgovorne za pohranjivanje neurotransmitera. Neurotransmiteri su u osnovi kemikalije dizajnirane za prijenos signala od neurona do drugih stanica u tijelu. To se radi kroz sinapse, ili spojeve, koji osiguravaju prolaz za signale. Ove sinaptičke vezikule poznate su i kao vezikule neurotransmitera.
Vezikula se često opisuje kao mjehurić napravljen od tekućine koji sjedi unutar druge tekućine. Točnije, riječ je o maloj vrećici okruženoj membranom čija je funkcija pohranjivanje ili nošenje drugih tvari. U slučaju sinaptičkih vezikula, te tvari su kemikalije poznate kao neurotransmiteri.
Tanka membrana sinaptičkih vezikula naziva se lipidni dvosloj. Ova membrana se sastoji od dvije odvojene molekule lipida. Gotovo svaki živi organizam sadrži stanične membrane koje su napravljene od ovog lipidnog dvosloja. Ova membrana je odgovorna za osiguravanje da molekule poput proteina i iona ostanu na svom mjestu.
U svaki neurotransmiter su umetnuti transportni proteini. Ovi proteini su specifični za pojedinačnu vrstu neurotransmitera. Funkcija ovih proteina je pomoći tvari ili tvarima u prelasku kroz membranu.
Sinaptičke vezikule ponekad uništavaju tvari poznate kao neurotoksini. Neurotoksin je u osnovi otrov koji utječe na živčane stanice, koje se također nazivaju neuronima. Botulinski toksini i toksini tetanusa spadaju u one neurotoksine za koje se zna da uništavaju sinaptičke vezikule.
Također se mogu pojaviti abnormalnosti u sinaptičkim vezikulama, kao što je slučaj u medicinskom stanju poznatom kao obiteljska infantilna mijastenija gravis. Ova bolest je klasificirana kao autosomno dominantni poremećaj. To znači da je bolest nasljedna, a defektni gen može potjecati samo od jednog roditelja. Druge vrste genetskih bolesti zahtijevaju da oba roditelja nose defektni gen.
U obiteljskoj infantilnoj mijasteniji gravis sinaptičke vezikule nisu pravilno razvijene. Dojenčad doživljava simptome kao što su apneja ili druge poteškoće s disanjem, kao i umor i slabost. Poteškoće s hranjenjem također su česte kod ovog poremećaja. Oftalmopareza, ili paraliza očnih mišića, još je jedna uobičajena karakteristika u djece rođene s obiteljskom infantilnom miastenijom gravis. Vrlo često se simptomi ovog poremećaja počinju poboljšavati kako dijete stari.
Liječenje obiteljske infantilne mijastenije gravis sastoji se od primjene imunosupresivnih lijekova kao i inhibitora kolinesteraze. Ako ovaj pristup nije uspješan, ponekad je potrebna operacija. Ovaj postupak općenito zahtijeva uklanjanje timusne žlijezde. Prognoza je općenito povoljna s mnogim pacijentima koji postižu normalan životni vijek.