Tay-Sachsova bolest je vrlo rijedak genetski poremećaj koji je obično nemoguće liječiti ili izliječiti. Gotovo sva dojenčad koja obolje od ove bolesti ima smrtonosne komplikacije prije četvrte godine, a stariji pacijenti koji razviju simptome drastično su skratili životni vijek. Većina trenutačnih Tay-Sachs tretmana su potporne prirode: osmišljeni su za ublažavanje boli i drugih simptoma te pomažu pacijentima da ostanu što ugodniji kako se bolest progresivno pogoršava. Tekuća genetska i farmaceutska istraživanja obećavaju u proizvodnji učinkovitih Tay-Sachs tretmana u bliskoj budućnosti, iako je potrebno još mnogo studija prije nego što se određene terapije smatraju sigurnima. Postoje dokazi koji upućuju na to da transplantacije matičnih stanica, zamjena enzima i genska terapija mogu dovesti do pouzdanog Tay-Sachsovog lijeka.
Pacijenti s Tay-Sachsom imaju defektne Hex-A gene. Ne uspijevaju proizvesti funkcionalne verzije specifične vrste enzima zvanog beta-heksosaminidaza A (BHA). Bez BHA, živčane stanice u mozgu i leđnoj moždini ne mogu razgraditi masne naslage poznate kao gangliozidi, što dovodi do progresivnog oštećenja živčanog sustava i smrti stanica. Budući da ne postoje dokazani lijekovi ili terapije za poboljšanje funkcioniranja BHA, trenutni Tay-Sachs tretmani usmjereni su na borbu protiv različitih simptoma koje bolest uzrokuje.
Napadaji su prilično česta komplikacija Tay-Sachsa, pa se često propisuju antikonvulzivni lijekovi kako bi se smanjila njihova težina i učestalost. Mogu se davati i drugi lijekovi za borbu protiv problema s krvnim tlakom, depresije, slabog funkcioniranja mišića i respiratornih infekcija. Bolesnici koji imaju poteškoća s gutanjem i disanjem moraju primiti terapiju kisikom i biti opremljeni želučanim sondom kako bi se osigurala pravilna prehrana. Adolescenti i odrasli koji razviju Tay-Sachs često su zakazani za fizikalnu terapiju kako bi im pomogli da održe snagu mišića i nauče kako ostati pokretni unatoč svojim invaliditetom. Unatoč velikim naporima u potpornoj skrbi i odgađanju pojave neuroloških problema, pacijenti na kraju podlegnu bolesti.
Trenutno se proučava nekoliko teorija koje bi mogle dovesti do uspješnih Tay-Sachs tretmana u budućnosti. Jedna eksperimentalna ideja smatra da se defektni enzimi beta-heksosaminidaze A mogu zamijeniti zdravim u krvi pacijenta. Enzimska nadomjesna terapija dobro je utvrđeno liječenje nekih genetskih bolesti koje utječu na pluća, srce ili druge tjelesne organe, ali Tay-Sachs predstavlja jedinstvene izazove jer nedostaci enzima utječu na mozak. Još ne postoji učinkovit način da se zdravi enzimi prebace kroz krvno-moždanu barijeru.
Drugi eksperimentalni Tay-Sachs tretmani uključuju gensku terapiju i transplantaciju matičnih stanica. Genska terapija uključuje uvođenje velikih količina djelotvornih Hex-A gena u pacijentov sustav u nadi da će ih njegova ili njezina DNK na odgovarajući način uključiti. Matične stanice sakupljene iz donorske koštane srži ili krvi iz pupkovine također mogu biti korisne za Tay-Sachs pacijente. Zdrave matične stanice koje mogu ispravno kodirati gen Hex-A mogle bi podići razinu enzima u mozgu. Uz nastavak testiranja, mnogi liječnici uvjereni su da će bolest jednog dana biti izlječiva.