Marfanov sindrom je genetski poremećaj koji zahvaća kosti i meka tkiva; osobe s ovim sindromom obično imaju skeletne, očne i srčane mane. Sindrom nije izlječiv, ali se tjelesni problemi koje uzrokuje mogu se pratiti i liječiti, kako bi se smanjila njihova ozbiljnost i smanjili rizici od daljnjih komplikacija. Liječenje Marfanovog sindroma uključuje operaciju, lijekove i profilaktičke antibiotike za smanjenje rizika od infekcije u određenim okolnostima.
Uzrok Marfanovog sindroma je mutacija gena zvanog fibrillin-1. Kada je ovaj gen mutiran, tijelo ne može pravilno proizvesti i popraviti vezivno tkivo. Vezivna tkiva prisutna su u cijelom tijelu u organima, žilama i mišićima, pa su ljudi s ovim sindromom pogođeni na mnogo različitih načina. Općenito, pojedinac će dobiti liječenje za simptome Marfanovog sindroma kako se pojave. Neki simptomi, poput srčanih mana, provjeravaju se u ranoj dobi kako bi se spriječile ozbiljne komplikacije.
Abnormalni rast kostiju može uzrokovati bolove u zglobovima, poremećaje govora i skoliozu. Bolovi u zglobovima obično se liječe lijekovima, dok se kod govornih poremećaja primjenjuje logopedska terapija. U slučaju skolioze, najčešći tretman je korištenje korektivnog aparatića kako bi se spriječilo pogoršanje zakrivljenosti kralježnice; u teškim slučajevima, operacija može pomoći u ispravljanju kralježnice. Kod neke djece deformacije kostiju mogu uzrokovati konkavni rast prsnog koša, što utječe na disanje. Operacija za ispravljanje konkavnosti može pomoći djetetu da normalno diše.
Problemi s očima uzrokovani defektima vezivnog tkiva mogu uključivati tešku kratkovidnost ili izobličenje vida. Neki pacijenti mogu imati iščašene leće, glaukom, kataraktu i odvojenu mrežnicu. U nekim slučajevima ovi se problemi mogu djelomično ispraviti laserskom kirurgijom, dok nekim pacijentima može biti potrebna transplantacija rožnice za liječenje katarakte. Preporučuju se godišnji pregledi kao preventivni tretman očnih poremećaja povezanih s Marfanovim sindromom.
Najozbiljniji simptomi sindroma uključuju srce, a jedan potencijalni problem naziva se dilatacija aorte, koja se javlja kada se aorta poveća. Povećana aorta može puknuti, što rezultira visokim rizikom od smrti ako se ne liječi na vrijeme; posljedično, proširenje aorte obično se liječi kirurškim zahvatom kada je proširenje dovoljno ozbiljno. Ostali srčani simptomi mogu uključivati lupanje srca, ubrzanje srca, otežano disanje i anginu, uzrokovane propadanjem srčanog vezivnog tkiva. Srčano liječenje Marfanovog sindroma može uključivati lijekove za usporavanje i stabilizaciju otkucaja srca i operaciju srca ako srčani zalisci postanu previše oštećeni da bi učinkovito funkcionirali.
Ponekad se liječenje simptoma Marfanovog sindroma provodi na profilaktičkoj osnovi. To znači da se liječenje koristi kao preventivna mjera u određenim specifičnim okolnostima. Jedan primjer za to je uporaba antibiotika širokog spektra prije stomatoloških zahvata koji mogu spriječiti razvoj endokarditisa, infekcije srca. Osim toga, žene s ovim sindromom pomno se prate kada zatrudne. To je neophodno jer se srčani simptomi mogu pogoršati tijekom trudnoće, jer se prekomjerni stres stavlja na srce.