Nasljedne bolesti su bolesti ili poremećaji koji se genetski prenose s roditelja na potomstvo. Takve bolesti uzrokovane su mutacijama ili deformitetima u genima ili u strukturi kromosoma koji se mogu prenositi kroz generacije. U mnogim slučajevima se prenosi recesivni oblik genetskog poremećaja, a stvarna nasljedna bolest uopće nije izražena. Međutim, kada takav “nositelj” koji posjeduje recesivni oblik proizvede potomstvo s drugim nositeljem, moguće je da potomstvo izrazi poremećaj. Nasljedne se bolesti, dakle, mogu prenositi kroz obitelji generacijama, a da se nitko zapravo ne razboli.
Postoji mnogo različitih obrazaca nasljeđivanja prema kojima se nasljedne bolesti mogu naslijediti. Uzorak nasljeđivanja općenito se temelji na određenoj vrsti genetske aberacije i njezinom kromosomskom položaju. Genetska osnova za mnoge nasljedne bolesti može, na primjer, biti ili recesivna ili dominantna. Ako je recesivna, oba roditelja moraju posjedovati barem jednu kopiju genetske aberacije da bi potomci imali bolest. Dominantni genetski poremećaji, s druge strane, mogu uzrokovati simptome bolesti ako je prisutna čak i jedna kopija aberacije, pa je moguće da dijete ima bolest čak i ako samo jedan roditelj posjeduje genetsku aberaciju.
Na nasljedne obrasce nasljednih bolesti može utjecati i kromosom na kojem se nalazi genetska aberacija. Neke su nasljedne bolesti, na primjer, spolno vezane, što znači da su prisutne na X kromosomu. Muškarci imaju samo jedan X kromosom, pa je jedna kopija genetske aberacije dovoljna da izazove ekspresiju bolesti. Ženke, s druge strane, imaju dva X kromosoma, tako da su dvije kopije genetske aberacije – jedna na svakom X kromosomu – potrebne za izazivanje ekspresije bolesti. Neki genetski poremećaji također mogu biti Y-vezani; to znači da će svo muško potomstvo s očevima koji imaju Y-vezani poremećaj također imati poremećaj, budući da očevi prenose Y kromosom na muško potomstvo.
Izraz nekih nasljednih bolesti nije striktno utemeljen na obrascima nasljeđivanja. Neke bolesti, na primjer, imaju tendenciju da se javljaju u obiteljima, ali također zahtijevaju neki okolišni čimbenik. Srčane bolesti, na primjer, obično se javljaju u obiteljima, ali postoje mnogi drugi čimbenici, uključujući prehranu, okoliš i način života, koji mogu pogoršati ili ublažiti stanje. Postoje i mnoge nasljedne bolesti koje ovise o brojnim različitim genima i stoga pokazuju složenije nasljedne obrasce.