Teška kombinirana imunodeficijencija (SCID) liječena genskom terapijom pokazala se uspješnom u liječenju bolesti, ali je uzrokovala leukemiju kod neke dojenčadi 1990-ih. Četvero od devetero djece liječene genskom terapijom za SCID u europskim eksperimentima razvilo je rak krvi nekoliko godina nakon liječenja. Novije studije obećavaju da bi genska terapija za SCID mogla biti uspješna bez izazivanja raka.
Genska terapija uključuje uvođenje genetski promijenjenog virusa, nazvanog vektor, u koštanu srž pacijenta. Uzorak koštane srži uzima se bolesnom dojenčetu prije nego što se u laboratoriju dodaju geni koji sadrže virus. Nakon što se izmijenjena koštana srž ponovno unese u tijelo pacijenta, počinje stvarati nedostajuću genetsku vezu koja uzrokuje SCID.
Korištenje genske terapije za ovu bolest prestalo je nakon što je četvero europske djece razvilo leukemiju. Jedno od djece umrlo je nakon neuspjeha liječenja leukemije, što je izazvalo kontroverzu oko genske terapije za SCID. Znanstvenici su otkrili da je genetski materijal izmijenjen u laboratoriju poremetio normalno funkcioniranje obližnjeg gena koji uzrokuje rak, no osam od devet preživjelih pacijenata oporavilo se i živjeti normalnim životom.
Kada imunološki sustav ne funkcionira ispravno, tijelo se ne može boriti protiv virusne ili bakterijske infekcije uzrokovane uobičajenim bolestima. Bez genske terapije za SCID, ili transplantacije koštane srži, većina djece umire prije svojih prvih rođendana. Transplantacije koštane srži predstavljale su jedini dostupni tretman za ovaj poremećaj prije nego što su znanstvenici otkrili gensku terapiju za SCID. Problemi s transplantacijom koštane srži usredotočeni su na pronalaženje odgovarajućih donora kako bi se smanjila vjerojatnost odbacivanja od strane tijela.
Prije nego što je postojala genska terapija za SCID, beba rođena s tom bolešću izolirana je kako bi se spriječilo izlaganje klicama. U 1970-ima ovaj je poremećaj privukao međunarodnu pozornost kada su liječnici nakon rođenja zatvorili Davida Vettera u sterilnu okolinu dok su tražili održivog darivatelja koštane srži. Dojenče se nazivalo dječakom u mjehuriću, zbog čega se bolest nazvala sindromom dječaka.
David Vetter umro je 1984. nakon što je dobio transplantaciju koštane srži od svoje starije sestre. Njezina koštana srž djelomično se poklapala s njezinom bratom i sestrom, ali mutacija je uzrokovala razvoj Epstein-Barr virusa. Istraživači su počeli eksperimentirati s genskom terapijom za SCID nakon dječakove smrti. Otkrili su da je korištenje pacijentove vlastite koštane srži eliminiralo mogućnost odbacivanja prisutnu u operacijama transplantacije koštane srži.
Nakon što su europska djeca liječena genskom terapijom razvila leukemiju, znanstvenici su počeli tražiti načine da usavrše vektorski virus bez izazivanja raka. Od 2011. nove metode genske terapije za SCID odobrene su za probne eksperimente. Ispitivanja na ljudima uključuju praćenje sudionika studije tijekom 15 godina kako bi se izmjerila učinkovitost novih metoda liječenja.
Postoji deset oblika SCID-a, identificiranih prema tome koje stanice nedostaju u novorođenčadi. Smatra se rijetkom bolešću, a na potomstvo je prenose roditelji koji nose defektne gene, pri čemu više obolijevaju dječaci nego djevojčice. Djeca rođena s ovim stanjem obično se suočavaju sa smrću kada su zaražena klicama koje uzrokuju bolesti uobičajene u djetinjstvu.