Koje su različite vrste tretmana progerije?

Budući da od 2011. ne postoji lijek za progeriju, tretmani su obično usmjereni na sprječavanje komplikacija i ublažavanje simptoma. Uobičajeni tretmani, kao što su režim niske doze aspirina, fizikalna terapija i hranjenje sa cjevčicama, svi su osmišljeni kako bi olakšali simptome progerije, a ne izliječili ili spriječili to stanje. Potencijalna liječenja lijekovima, uključujući inhibitore farneziltransferaze (FTI), bisfosfonat zvan zoledronska kiselina i statin zvan pravastatin, proučavaju se u kliničkim ispitivanjima.

Mala doza aspirina koja se uzima dnevno tipičan je tretman za ovo stanje. Niske doze aspirina mogu spriječiti srčani i moždani udar, dva najčešća uzroka smrti djece s ovim poremećajem. Aspirin djeluje tako što smanjuje zgrušavanje trombocita u krvi i sprječava da ugrušci ometaju protok krvi u srce i mozak.

Fizikalna i radna terapija također su uobičajeni tretmani progerije. Ove terapije usmjerene su na ukočenost zglobova i probleme s pokretima kuka. Cilj je da pacijent ostane što je moguće aktivniji.

Drugi tretmani progerije usredotočuju se na održavanje tjelesne težine i prehrane pacijenta. Dojenče s ovim stanjem može imati poteškoća s hranjenjem i treba mu cijev za hranjenje i štrcaljka. Dodaci prehrani također mogu spriječiti gubitak težine i osigurati da dijete svakodnevno dobiva potrebne hranjive tvari.

Kod neke djece može biti potrebno izvaditi mliječne zube. Trajni zubi mogu početi dolaziti prije nego ispadnu mliječni. To može dovesti do drugog reda zuba ili prenatrpanosti ako se ne izvrši vađenje.
Istraživački tim sa sjedištem u Francuskoj omogućio je razvoj potencijalnih terapija lijekovima za ovo stanje kada su otkrili mutaciju gena odgovornu za sindrom 2003. godine. Pogođena djeca imaju mutaciju u genu LMNA koja rezultira proizvodnjom abnormalnog prelamina A ili progerina . Klinička ispitivanja usmjerena su na lijekove za koje se vjeruje da sprječavaju progerin da ošteti stanice i uzrokuje genetsku nestabilnost koja izaziva simptome progerije.

FTI kao što su lonafarnib, pravastatin i zoledronska kiselina djeluju tako što sprječavaju da se molekula koja se zove farnezilna skupina veže na progerin. Kada se ova molekula veže na progerin, normalna funkcija stanica je inhibirana i nastaje progerija. Svaki od tri lijeka utječe na različite korake u staničnom procesu koji stvara farnezilnu skupinu.

Lonafarnib je izvorno razvijen za liječenje karcinoma uključujući tumore mozga, a djeluje tako da inhibira enzim potreban za pričvršćivanje farnezilne skupine na protein poput progerina. Statin pravastatin se obično daje za snižavanje kolesterola, ali također blokira proizvodnju farnezila. Zoledronska kiselina je bisfosfonat koji povećava gustoću kostiju i, poput pravastatina, sprječava proizvodnju farnezila.
Vjeruje se da kombinacija ovih lijekova može biti učinkovitija od primjene svakog pojedinačno. Pokazalo se da ovi potencijalni tretmani progerije vraćaju jezgre stanica progerije u normalu u staničnim kulturama. Još nije poznato hoće li neki od ovih lijekova izliječiti ili spriječiti sindrom, no oni bi pacijentima mogli omogućiti duži i zdraviji život.

Progerija je iznimno rijedak progresivni genetski poremećaj koji uzrokuje brzo starenje djece. Od 130. dokumentirano je samo oko 1886 slučajeva. Dijete s ovim poremećajem često će se činiti normalnim pri rođenju, ali simptomi poput gubitka kose i promjena na koži obično se manifestiraju unutar 12 mjeseci. Oboljeli često umiru od kardiovaskularnih bolesti ili moždanog udara, a prosječni životni vijek je 13 godina, iako neki žive i više od 20 godina.