Tay-Sachs je genetski poremećaj koji negativno utječe na neurološke funkcije pojedinca. Pojedinci mogu pokazati simptome već u dobi od 3 mjeseca ili kasnije u godinama razvoja kada dostignu pubertet ili mlađu odraslu dob. Ne postoji lijek za ovu rijetku bolest, stoga je liječenje usmjereno na liječenje simptoma. Nečiji životni vijek u potpunosti ovisi o prikazu odnosa između Tay-Sachsa i genetike za njegovu ili njezinu situaciju i ozbiljnost njegovih ili njezinih simptoma.
Nasljedna mutacija gena, koja sprječava pravilnu proizvodnju enzima heksosaminidaze A (hex A), uzrokuje pojavu Tay-Sachsovih simptoma. Nošena nespolnim kromosomom, enzimska genska mutacija negativno utječe na sposobnost tijela da metabolizira masne tvari, poznate kao gangliozidi, koje se nakupljaju i na kraju narušavaju neurološke funkcije. Budući da se odnos između Tay-Sachsa i genetike smatra autosomnim, recesivnim poremećajem, pojedinac mora primiti mutaciju gena od oba roditelja da bi razvio bolest. Ako je gen naslijeđen od samohranog roditelja, dijete će ostati asimptomatsko i nositelj.
Obično se provodi fizikalni pregled kako bi se potvrdila prisutnost simptoma koji potječu od Tay-Sachsa i genetike. Općenito, dijagnoza Tay-Sachs-a potvrđuje se primjenom Tay-Sachsovog screen testa, koji mjeri količinu heksa A u krvi pojedinca. Ženama koje su trudne i koje su zabrinute da bi njihovo dijete moglo biti rođeno s Tay-Sachsom, može se napraviti Tay-Sachs screen test tijekom amniocenteze. Drugi oblici genetskog testiranja također se mogu provesti na jednom ili oba roditelja kako bi se utvrdilo može li dijete koje bi zatrudnjelo razviti Tay-Sachs ili ostati nositelj.
Odnos između Tay-Sachsa i genetike i progresije bolesti može izazvati uzorkovanu prezentaciju simptoma kako neurološka funkcija postaje oštećena. Ako dijete s Tay-Sachsom postane simptomatično do 3 mjeseca starosti, ono će obično pokazati poteškoće s vidom, kao što je nemogućnost fokusiranja na jedan predmet i preosjetljiva reakcija na slušne podražaje. Kada se simptomi manifestiraju nakon 6 mjeseci starosti, dijete može doživjeti oslabljene motoričke sposobnosti, letargiju i oslabljenu osjetilnu percepciju, uključujući vid i sluh. Osobe s kasnom Tay-Sachsovom bolešću (PUNO) obično će razviti poremećaj govora i kognicije te doživjeti izražene promjene osobnosti i psihološke probleme, uključujući depresiju i psihozu.
Liječenje postupnog neurološkog oštećenja uzrokovanog Tay-Sachsom i genetikom obično je usmjereno na upravljanje simptomima i sprječavanje komplikacija. Mogu se davati lijekovi za ublažavanje određenih simptoma, kao što su depresija i napadaji. Za simptome kod dojenčadi može se ponuditi podrška obitelji, uključujući savjetovanje i razvoj zdravih strategija suočavanja za skrbnike i obitelj djeteta. Njega kod kuće ili u hospiciju obično se koristi jer zdravlje pojedinca progresivno zahtijeva XNUMX-satna skrb. Oni s dijagnozom LOTS-a potiču se da poduzmu odgovarajuće pravne mjere u slučaju da se njihovo stanje pogorša, kao što je davanje punomoći i sastavljanje oporuke za život.