Ljudski genom su sekvencionirale dvije različite skupine na dva različita načina. Projekt ljudskog genoma (HGP) vrijedan 3 milijarde američkih dolara (USD), podržan od strane američkog Ministarstva energetike, koristio je tehniku zvanu “hijerarhijsko sekvenciranje sačmarice”, gdje je razbio ljudski genom na dijelove koji se sastoje od 150,000 baznih parova svaki. Ovi dijelovi su zatim stavljeni u bakterije gdje bakterijski stroj za replikaciju DNK stvara mnogo kopija uzorka radi lakšeg sekvenciranja. Ti se konstrukti nazivaju bakterijski umjetni kromosomi. Projekt je osnovan 1990. godine i trebalo mu je 13 godina da se dovrši, a do kraja je došao u travnju 2003. “Grubi nacrt” ljudskog genoma postao je dostupan u travnju 2000. godine.
Druga grupa, Celera Genomics, koristila je relativno novi pristup nazvan sekvenciranje cijelog genoma za sekvenciranje ljudskog genoma u mnogo kraćem vremenu i po daleko nižoj cijeni (300 milijuna USD) od federalno financiranog HGP-a. Ova grupa je započela 1998. i završila 2001. Cijelo sekvencioniranje uključuje razbijanje više kopija genoma na manje dijelove nasumično, sekvenciranje tih dijelova, a zatim određivanje koji se dijelovi povezuju s kojima se vidi gdje se kodoni preklapaju. Algoritmi superračunala i sekvenciranja neprocjenjivo su pridonijeli Celerinom pristupu, čineći ga izvedivim. Prije Celerinog rada, najveći genom sekvenciran kroz cijeli pristup sačmarici bio je oko 13 milijuna parova baza, daleko manje od tri milijarde parova baza ljudskog genoma. Važno je napomenuti da projekt Celera nije krenuo od nule kao što je to učinio HGP; mogao je pristupiti postojećim informacijama koje su prethodno bile objavljene na GenBank-u, zbirci genetskih sekvenci i podataka dostupnih svima.
Unatoč tome što ljudski genom sadrži tri milijarde parova baza, samo 3 posto kodira proteine (ostalih 97 posto otpada na DNK), stvarajući ukupno oko 25,000 gena. To je malo u usporedbi s procjenama od 40,000 do 2,000,000 gena koji se bacaju okolo prije završetka projekta. Konačnost ljudskog genetskog koda znači da je moguće da jednog dana istraživači budu u stanju razumjeti ljudske gene u cijelosti, pa čak i manipulirati njima.
Nastavlja se rad na analizi rada koji je izašao iz HGP-a. Najnovija inicijativa je pronaći način sekvenciranja ljudskog genoma za manje od 1,000 USD, što bi tehnologiju učinilo izvedivom za širu upotrebu. Jedno sekvenciranje moglo bi odrediti mnoge važne genetske karakteristike osobe, uključujući vašu vjerojatnost razvoja određenih bolesti. Craigu Venteru, bivšem vođi projekta Celera, genom je u potpunosti sekvenciran i razgovarao je s raznim medijima o rezultatima i njihovim implikacijama.