Tipično, osoba rođena s cističnom fibrozom pokazuje simptome unutar prve godine života. Međutim, u nekim slučajevima simptomi ne postaju očiti sve do adolescencije. Bilo je čak i slučajeva u kojima se cistična fibroza nije dijagnosticirala sve do odrasle dobi. Međutim, kada su simptomi prisutni, postoje standardni testovi koji se koriste za dijagnosticiranje bolesti.
Test znojenja je najčešće korišten test za dijagnosticiranje cistične fibroze. Ovaj test se koristi za traženje abnormalno visokih razina natrijevog klorida, ili soli, prisutnih u znoju pojedinca. Test znojenja se izvodi tako da se dio kože znoji tako što se na njega stavi kemijska otopina zvana pilokarpin i stimulira se blagom električnom strujom. Znoj se zatim skuplja gazom i analizira. Test znojenja nije bolan, ali može uzrokovati blagu nelagodu.
Test znojenja može biti manje učinkovit za novorođenčad, jer imaju tendenciju da proizvode manje znoja. Umjesto toga, provodi se imunoreaktivni tripsinogen test (IRT), koji uključuje analizu krvi. Neke osobe s cističnom fibrozom mogu imati normalnu razinu soli u znoju. U takvim slučajevima mogu se koristiti i drugi testovi za dijagnosticiranje cistične fibroze.
Krvni testovi se koriste za otkrivanje mutacija gena za transmembranski regulator vodljivosti cistične fibroze (CFTR). Ponekad se u tu svrhu koriste i testovi struganja obraza, koji uključuju bezbolno uklanjanje stanica. Rendgenske snimke prsnog koša također se koriste za dijagnosticiranje cistične fibroze.
Testovi plućne funkcije ponekad se koriste kako bi se utvrdilo ima li osoba cističnu fibrozu ili ne. Ovi testovi mjere funkciju i kapacitet pluća. Testovi plućne funkcije obično zahtijevaju od pacijenta da diše u posebno dizajnirani stroj.
Testovi kulture sputuma mogu biti uključeni kao dio dijagnostičkog procesa. U testu sputuma ispitanik mora kašljati i ispljunuti svoj ispljuvak u čašicu. Sputum se odvozi u laboratorij i procjenjuje se na prisutnost infekcije.
Procjena stolice i testovi funkcije gušterače ponekad su uključeni u dijagnosticiranje cistične fibroze. Na sreću, cistična fibroza se može liječiti. Za sada, međutim, nije poznat lijek.