Postoje mnoge razlike između multiple skleroze (MS) i mišićne distrofije (MD). Vjeruje se da je MS autoimuna bolest koja utječe na živčani sustav, dok je MD skupina povezanih stanja koja utječu na mišiće. Ljudi često brkaju to dvoje jer su im inicijali tako bliski, a bolesti u nekim slučajevima mogu imati slične simptome.
Uzroci
Kod multiple skleroze, čini se da imunološki sustav tijela napada vanjski sloj živaca, osobito u mozgu, leđnoj moždini i optičkom živcu, na kraju razbijajući ovaj sloj (koji se naziva mijelin). To znači da su signali koji se šalju duž tih živaca usporeni ili uopće ne mogu putovati. Nitko nije siguran zašto se to događa, pa istraživači ne znaju točne uzroke bolesti. Smatra se da genetika vjerojatno igra ulogu, ali drugi čimbenici – poput virusa ili okolišnih uvjeta – mogu biti uključeni.
S druge strane, mišićna distrofija je genetska. U većini slučajeva, gen koji kontrolira proizvodnju određenih vrsta proteina ne radi ispravno, uzrokujući razgradnju mišićnih vlakana. Postoji mnogo različitih vrsta MD-a, uključujući niz drugih usko povezanih stanja, tako da se točni uzroci razlikuju ovisno o vrsti MD-a. Vjeruje se da je Duchenne MD jedan od najčešćih oblika. Uzrokuje ga defektni gen na X kromosomu i sprječava tijelo da proizvodi protein zvan distrofin, koji je potreban za stanične membrane mišićnih vlakana.
Tko je pogođen?
MS je češći kod žena nego muškaraca, što vrijedi i za druge autoimune bolesti. Dijagnoza se obično javlja u dobi od 20 do 50 godina, iako može utjecati i na mlađe ljude. Kako genetika igra ulogu u MS nije jasno, ali ljudi koji imaju članove obitelji s tom bolešću imaju mnogo veću vjerojatnost da će je također razviti. Pogađa ljude gotovo svih rasa, iako se čini da su ljudi sjevernoeuropskog podrijetla osjetljiviji, kao i ljudi koji žive dalje od ekvatora općenito.
Najčešći tipovi mišićne distrofije pogađaju dječake, često one koji su vrlo mladi. Simptomi Duchenneove MD često počinju prije 5. godine, a obično je dobro uznapredovao do 12. godine života dječaka. Slično stanje, Beckerova mišićna distrofija, često se razvija kada je dijete starije, često oko 10. godine ili čak kasnije. Simptomi Emery-Dreifussove MD obično su prisutni do 10. godine, a srčani problemi se često razvijaju do 20. godine.
Druge vrste mišićne distrofije, uključujući ud-pojas, miotoničnu, fascioskapulohumeralnu (FSHD) i kongenitalnu MD, mogu zahvatiti i muškarce i žene. Postoje kongenitalni oblici MD-a koji su prisutni u vrijeme rođenja, dok se drugi tipovi često razvijaju kada je osoba u tinejdžerskim ili dvadesetim godinama. Okulofaringealni MD se obično pojavljuje tek kasnije u životu, često nakon što je osoba u svojim 20-ima.
Simptomi
Neki od simptoma multiple skleroze i mišićne distrofije mogu biti slični, što je jedan od razloga zašto se mogu zbuniti. Slabost mišića česta je u oba stanja, a problemi s hodanjem i trčanjem mogu se vidjeti kod MS-a i nekih vrsta MD-a. Osobe s MS-om vjerojatnije će razviti dodatne simptome, kao što su vrtoglavica, problemi s vidom, trnci ili ukočenost i osjećaji električnih šokova. Različiti oblici MD-a utječu na različite dijelove tijela, pa se mišićna slabost može vidjeti uglavnom na jednom području: na licu s miotoničnom MD, na primjer, ili ramenima s FSHD-om.
MD je vrlo težak za tijelo jer se mišićna vlakna raspadaju. Većina oblika će u konačnici uzrokovati smrt jer mišići postaju slabi i atrofirani. Osobe s nekim od najčešćih oblika često ne mogu hodati kako bolest napreduje i mogu razviti probleme sa zglobovima i leđnom moždinom.
Multipla skleroza utječe na središnji živčani sustav, što onda može rezultirati poteškoćama u kretanju. U tom stanju mišići mogu postati teže pomicati bez boli i mogu atrofirati jer se ne koriste. Također se mogu pojaviti mišićni grčevi i problemi s koordinacijom. Simptomi se često mogu potaknuti ili pogoršati izlaganjem toplini.
Oni s MS-om obično nemaju stalne simptome, iako napad u nekim slučajevima može trajati mjesecima. Ovi napadi mogu privremeno ometati kretanje, uzrokovati probleme s vidom i zadati bolesniku jaku bol. Simptomi često nestaju, osobito u ranoj fazi bolesti, a osoba s tim stanjem može proći kroz duga razdoblja bez ikakvih problema. Međutim, kako se bolest pogoršava, napadi mogu postati češći, a osoba je manje vjerojatno da će se oporaviti od njih.
Dijagnoza
Medicinski stručnjak obično dijagnosticira MS na temelju MRI skeniranja mozga i leđne moždine, testova funkcije živaca i lumbalne punkcije. On ili ona će također obično pregledati oči radi nepravilnih reakcija zjenica i drugih problema s vidom. Također se može provesti neurološki pregled za ispitivanje pokreta u rukama i nogama, refleksa i promjena osjeta u bilo kojem dijelu tijela.
Testovi za MD uključuju testove mišićne funkcije i biopsiju mišića u nekim slučajevima. Neki tipovi često imaju jasne fizičke simptome. Često se provode krvne pretrage kako bi se utvrdile razine određenih enzima, uključujući kreatin kinazu. DNK testovi mogu se koristiti za traženje specifičnih genetskih mutacija pronađenih u nekim oblicima bolesti.
Tretmani
Trenutno ne postoji poznati lijek za multiplu sklerozu ili mišićnu distrofiju. Za oba stanja, liječenje je često usmjereno na upravljanje simptomima i pomaganje pacijentu da održi dobru kvalitetu života dok živi s tim stanjem.
Neki lijekovi, uključujući fingolimod i interferone, mogu pomoći u smanjenju broja napada MS-a i usporiti napredovanje bolesti kod nekih pacijenata. Kortikosteroidi se često koriste za ublažavanje upale povezane s napadima, a relaksanti mišića mogu pomoći kod boli i ukočenosti. Često se preporuča fizikalna terapija koja pomaže pacijentu u održavanju mišićnog tonusa.
Osobe s MD-om također mogu osjetiti koristi od fizikalne terapije, koja često pomaže osobi da zadrži više mišićne funkcije. Kao i kod MS-a, kortikosteroidi se često propisuju i mogu pomoći u održavanju mišićne snage. Nakon što bolest napreduje, mogu biti potrebna invalidska kolica i aparatić kako bi pacijent mogao ostati pokretan. Ljudi s problemima kralježnice povezanim s MD-om možda će trebati operaciju kako bi se olakšalo disanje. Pacemaker također može biti potreban ako je srce zahvaćeno bolešću.
Prognoza
Blagi oblici multiple skleroze ne utječu nužno na očekivani životni vijek. Mnogi ljudi žive 20 ili više godina s bolešću, a oni koji je razviju u mlađoj dobi često imaju najbolji izgled. Ljudi s težim oblicima, s duljim napadima i kraćim vremenom u remisiji, možda neće živjeti tako dugo. U rijetkim slučajevima, agresivna MS rezultira smrću u vrlo kratkom vremenu.
Prognoza za nekoga s mišićnom distrofijom uvelike ovisi o tome koji tip osoba ima i koliko je teška. Duchenneov MD je obično fatalan u mladosti, a većina ljudi koji ga imaju ne dožive više od 20-ih godina. S druge strane, ljudi s FSHD-om ili miotoničnim MD-om često žive normalan životni vijek.