Svrha deoksiribonukleinske kiseline ili metilacije DNA je promijeniti način na koji se geni izražavaju unutar organizma. Metilirajuća DNK sastavni je dio razvoja složenih organizama više razine, ali je također koriste i eukariotske i prokariotske stanice. Najvažnija funkcija je omogućiti da se djelovanje različitih stanica razlikuje jedno od drugog.
DNA je lanac nukleinskih kiselina sadržanih u jezgri eukariotske stanice i labavih unutar prokariotske stanice. Sastoji se od dva duga polimerna lanca koji sadrže specifičan slijed aminokiselina. Slijed koji koristi stanica je nacrt genetskog sastava stanice. Genetsko kodiranje određuje konstrukciju i funkciju svih stanica.
Metilacija DNA je proces koji uključuje dodavanje metilne skupine u lanac DNA. Ova metilna skupina je ugljikovodična skupina koja se obično nalazi u organskim spojevima. Dolazi u tri visokoreaktivna oblika: anionima, kationima i radikalima. Znanstvenicima je teško otkriti ova tri oblika jer njihova visoka reaktivnost znači da se rijetko nalaze kao izolirani entitet.
Kod sisavaca se metilacija DNA odvija kada se metilna skupina veže na jedno od dva mjesta. Prvo mjesto je peti ugljik na citozinskom pirimidinskom prstenu. Drugo mjesto je šesti dušik adenin purinskog prstena. Sve modifikacije koje metilacija napravi na DNK poput ove nasljeđuju se tijekom stanične diobe. Podjela stanice događa se kada jedna stanica kopira svoje podatke, a zatim se podijeli na dvije jednake nove ćelije.
Svrha metilacije DNA kod sisavaca i mnogih drugih životinja je osigurati normalan razvoj. To uključuje fenomene kao što su otisak genoma i inaktivacija x-kromosoma. Većina procesa odvija se tijekom fetalnog razvoja.
Biljke imaju ukupno tri metilacijske točke u području citozina. Mnogi učinci metilacije slični su između biljaka i sisavaca. Gljive, s druge strane, imaju više varijacija. Količina metilacije koja se odvija unutar gljiva u razvoju ovisi o uključenoj vrsti. Pivski kvasac, na primjer, ima vrlo nisku količinu metilacije.
Abnormalna metilacija DNK glavni je uzrok razvoja stanica raka. To se događa kada dodavanje metilne skupine DNK uzrokuje pogrešno programiranje genoma. Takav abnormalni otisak također može biti uzrok nasljednih bolesti i stanja.
Postoji nekoliko znanstvenih metoda za otkrivanje metilacije DNA. Ove metode uključuju sekvenciranje bisulfita cijelog genoma i testove kao što je HELP, što je skraćenica za HpaII sićušni fragment obogaćivanje PCR-om posredovanim ligacijom i ChIP-on-chip. Znanstvenici također mogu koristiti restrikciono orijentirno genomsko skeniranje, ali to je težak i složen proces i zbog toga se rijetko koristi.