Bolesti imunodeficijencije nastaju kada je imunološki sustav osobe neispravan ili oslabljen. To rezultira nesposobnošću tijela da se pravilno bori protiv bolesti i infekcija. Postoje različite vrste poremećaja imunodeficijencije koje su kategorizirane u dvije glavne vrste. Ove vrste bolesti imunodeficijencije uključuju kongenitalne poremećaje imunodeficijencije, koji se smatraju primarnim, i poremećaje stečene imunodeficijencije, koji su sekundarni. Najčešće bolesti imunodeficijencije su uobičajena varijabilna imunodeficijencija (CVID), teška kombinirana imunodeficijencija (SCID), sindrom stečene imunodeficijencije (AIDS), teški akutni respiratorni sindrom (SARS) i DiGeorgeov sindrom.
Iako su poremećaji stečene imunodeficijencije češći od prirođenih poremećaja, kongenitalni poremećaji prisutni su u tijelu u vrijeme rođenja. Dakle, oni su rezultat genetskih nedostataka i smatraju se urođenim. Ove bolesti imunodeficijencije mogu uključivati SCID i CVID, kao što su oblici upale pluća, lupusa i gripe.
Bolesti stečene imunodeficijencije obično su rezultat imunosupresivnih lijekova koji se koriste za liječenje ozbiljnih poremećaja i inhibiciju imunološkog sustava. Kemoterapija i zračenje također mogu dovesti do poremećaja imunodeficijencije. Poremećaji stečene imunodeficijencije najčešće nastaju kao posljedica drugih bolesti ili kao komplikacija drugih poremećaja.
Vrste bolesti imunodeficijencije koje dovode do poremećaja stečene imunodeficijencije uključuju virus ljudske imunodeficijencije (HIV), koji uzrokuje AIDS. Ostali poremećaji uključuju pothranjenost, vrste raka, ospice, vodene kozice, kronični hepatitis te bakterijske i gljivične infekcije. SARS je još jedan oblik poremećaja stečene imunodeficijencije koji se pojavio u Kini i Kanadi 2003. godine.
Primarna vrsta bolesti imunodeficijencije su kongenitalni poremećaji imunodeficijencije, a nastaju kada su defekti prisutni u bilo b-stanicama – koje se nazivaju i b-limfocitima, koje se proizvode u koštanoj srži – t-stanicama ili t-limfocitima, koje sazrijevaju u timusu. Kongenitalni poremećaji također se mogu pojaviti kada se nađu defekti u b i t stanicama. Postoji nekoliko vrsta primarnih imunodeficijencija, a česta je Brutonova agamaglobulinemija, također poznata kao X-povezana agamaglobulinemija (XLA).
Vrsta humoralnog ili specifičnog poremećaja imuniteta, XLA, javlja se kada postoji defekt ili odsutnost b-stanica, gdje imunološki sustav nije u stanju proizvoditi antitijela. Ljudi koji pate od ovog poremećaja postaju žrtve infekcija kože, grla, uha i pluća. Nalazi se samo kod muškaraca, uzrokovan je defektom na X kromosomu.
Hyper-igm sindrom je još jedna humoralna imunodeficijencija koja se javlja i rezultat je defekata u b-stanicama i popravku deoksiribonukleinske kiseline (DNA). Nalazi se u drugim sindromima nedostatka antitijela, kao što je CVID. Druga vrsta nedostatka b-stanica, proizvodnja imunoglobina u CVID-u je smanjena, a odgovor antitijela je oslabljen. Ovaj se poremećaj razvija u dobi od 10-20 godina, a ljudi koji imaju KVID pate od više infekcija i mogu imati reumatoidni artritis i anemiju. Na kraju bi mogli razviti i rak.
Često fatalni, nedostaci t-limfocita nastaju kada t-stanice ne sazrijevaju, što rezultira imunološkim sustavom koji je posebno osjetljiv na infekcije virusima, bakterijama i gljivicama. Nedostatak t-stanica, DiGeorgeov sindrom se razvija u fetusu kada se određeni kromosom izbriše. Djeca se često rađaju bez timusa ili s timusom koji je nerazvijen i često imaju fizičke abnormalnosti kao što su široko postavljene oči i nisko postavljena čeljusna kost ili uši.
Još jedna kongenitalna imunodeficijencija je kada su zahvaćene i b-stanice i t-stanice. Teška kombinirana imunodeficijencija (SCID) uzrokovana je defektnim b i t limfocitima i narušava imunološki odgovor stanica. Otkriveno unutar prve godine, djeca koja imaju SCID pate od gljivičnih infekcija kao što je drozd, a bez transplantacije koštane srži umrijet će tijekom prve godine života.