Koje su najčešće urođene mane?

Najčešće urođene mane variraju, ovisno o nekoliko čimbenika, uključujući mjesto rođenja djeteta i njegovo genetsko podrijetlo. Neke iznimno česte urođene mane uključuju kongenitalne anomalije srca, rascjep usne i nepca, defekte neuralne cijevi i gastrointestinalne defekte. Važno je da ljudi budu svjesni da, iako se mogu poduzeti neki koraci za smanjenje rizika od urođenih mana, kao što je uzimanje vitamina u trudnoći, nisu svi nedostaci spriječiti. Prenatalna skrb može pomoći roditeljima da identificiraju, riješe i pripreme se za abnormalnosti u razvoju prije nego što se beba rodi.

Kada gledate statistiku o urođenim manama, postoji niz čimbenika koje treba uzeti u obzir. Neke populacije su pod većim rizikom za kongenitalne anomalije koje nastaju kao posljedica problema s fetalnim razvojem zbog izloženosti toksinima iz okoliša, siromaštva koje ograničava pristup prenatalnoj skrbi i njihovog okoliša. Genetika također može igrati ulogu; ljudi židovskog podrijetla, na primjer, skloniji su određenim genetskim stanjima. U svijetu je učestalost urođenih mana vrlo varijabilna i različite zemlje imaju različite stope.

U Sjedinjenim Državama, Centri za kontrolu i prevenciju bolesti identificirali su srčane mane kao najčešći oblik urođenih mana, koji se javljaju u oko 1% beba. Defekti neuralne cijevi koji zahvaćaju kralježnicu i mozak viđaju se u 1% populacije, dok se rascjep usne i nepca javlja kod jedne od 700-1,000 beba. Druge uobičajene urođene mane uključuju mišićno-koštane poremećaje, metabolička stanja, abnormalnosti oka i defekte u probavnom traktu. Ove urođene mane prvenstveno su posljedica razvojnih anomalija.

Genetski poremećaji se javljaju u različitim stopama u populaciji. Neki su iznimno rijetki, sa samo nekoliko dokumentiranih slučajeva u cijeloj populaciji. Druge, kao što su kromosomske abnormalnosti, relativno su česte i mogu se vidjeti u višem postotku populacije. Na genetske poremećaje utječe dob majke, kao i genetska povijest roditelja. Probir za defekte, uključujući genetske poremećaje, uključuje prenatalni ultrazvuk i testiranje kao što je uzorkovanje korionskih resica.

Još jedna stvar koju treba biti svjestan kada ispitujete statistike o urođenim manama je da anomalije prisutne pri rođenju mogu biti različite težine u različitih ljudi. Neke su srčane abnormalnosti, na primjer, smrtonosne, dok su druge toliko blage da se mogu otkriti tek nakon nekoliko godina. Ova razlika u ozbiljnosti također može dovesti do odstupanja u statistici jer istraživači mogu koristiti različite granične točke pri sastavljanju statistike.