Testiranje na cističnu fibrozu uključuje genetski pregled, probir novorođenčadi i testiranje znoja. Liječnik može razgovarati o mogućnostima s pacijentima kako bi odredio najbolji izbor za danu situaciju. U svim slučajevima, ako su rezultati pozitivni, liječnik će obično preporučiti praćenje i dodatna ispitivanja kako bi se potvrdila dijagnoza i prikupile dodatne informacije. Ove informacije će biti korisne za liječenje cistične fibroze kod pacijenata.
Genetski skrining sastoji se od testiranja nositelja cistične fibroze, gdje roditelji primaju genetski test kako bi vidjeli nose li kopiju gena povezanog s ovom bolešću. Cistična fibroza je recesivni genetski poremećaj i oba roditelja trebaju kopiju gena da bi dijete razvilo to stanje. Testiranje na cističnu fibrozu može pomoći roditeljima da utvrde jesu li u opasnosti da imaju dijete s cističnom fibrozom. Ako je samo jedan roditelj nositelj, nema razloga za brigu. Ako su oboje nositelji, postoji 25% šanse da će dijete imati bolest.
Nakon što se beba rodi, roditelji mogu zatražiti pregled novorođenčeta. Ovo je standardna ponuda u mnogim bolnicama. Tehničar će uboditi bebinu petu kako bi sakupio mali uzorak krvi i poslao ga u laboratorij na ispitivanje raznih genetskih stanja. Roditelji trebaju biti svjesni da pozitivan rezultat na probiru novorođenčeta ne znači da beba ima cističnu fibrozu. To samo ukazuje na to da bi mogla imati bolest, a za postavljanje dijagnoze potrebna je još jedna pretraga.
Zlatni standard u testiranju na cističnu fibrozu je test znojenja. Osobe s cističnom fibrozom proizvode neobičnu količinu natrijevog klorida u svom znoju. U testu znojenja, tehničar primjenjuje kemikaliju kako bi se pacijent oznojio i koristi elektrodu za nježnu stimulaciju žlijezda znojnica i prikupljanje uzorka. Laboratorij analizira znoj da vidi koliko je natrijevog klorida prisutno. Rezultati mogu biti negativni, pozitivni ili neodređeni. Ako rezultati testa nisu jasni, pacijent mora ponoviti test.
Ljudi koji razmišljaju o testiranju na cističnu fibrozu mogu ga primiti u većini bolnica i klinika. Ako ustanova ne može osobno testirati uzorke, može ih poslati u laboratorij na analizu i vratiti rezultat u roku od nekoliko dana. Rana dijagnoza može biti ključna za pružanje intervencija koje će smanjiti pacijentov rizik od budućih komplikacija. Pojava testiranja novorođenčadi na cističnu fibrozu u mnogim zemljama bila je značajan napredak u liječenju cistične fibroze, jer to znači da pacijenti mogu početi dobivati njegu prije nego što razviju simptome.