Neke od najčešćih nasljednih metaboličkih bolesti uključuju bolest štitnjače, cistinuriju i specifične vrste gihta. Istraživači i liječnici također vjeruju da su bolesti albinizam i fenilketonurija također nasljedne. Zbog velikog napretka u genetskom probiru, mnoge nasljedne metaboličke bolesti mogu se dijagnosticirati tijekom dojenačke dobi, što može uvelike poboljšati uspješno liječenje.
Naslijeđeni metabolički giht mnogo je češći u muškaraca nego u žena, a obično ga ukazuje visoka razina mokraćne kiseline u krvotoku. Često je to bolno stanje koje uzrokuje oticanje zglobova, osobito stopala i prstiju. Oni koji pate od gihta mogu biti potpuno bez simptoma nekoliko mjeseci, a onda iznenada imaju napade koji mogu trajati tjednima. Giht se obično liječi oralnim protuupalnim lijekovima ili injekcijama steroida.
Vjeruje se da je cistinurija jedan od najčešćih uzroka bubrežnih kamenaca, a za razliku od većine nasljednih metaboličkih bolesti, da bi se prenio, gen mora biti prisutan kod oba roditelja. Oni s cistinurijom imaju visoku razinu aminokiseline zvane cistein, koja se nakuplja u bubrezima i uzrokuje stvaranje kamenaca. Glavni pristup liječenju pacijenata koji pate od cistinurije je prevencija kamenca. U većini slučajeva, pacijenti mogu ostati bez bubrežnih kamenaca sve dok piju velike količine vode na dnevnoj bazi. Ako se bubrežni kamenci ipak razviju, pokušavaju se otopiti lijekovima, ali u nekim slučajevima potrebna je hospitalizacija kako bi se kamenci uklonili.
Bolest štitnjače opisuje i hipotireozu i hipertireozu. Kod hipotireoze, štitnjača ne proizvodi dovoljno hormona štitnjače, što može rezultirati letargijom, debljanjem i zatvorom. Hipertireoza se javlja kada štitnjača previše proizvodi hormon, što često dovodi do gubitka težine, napadaja proljeva, gubitka kose i nervoze. Liječenje bolesti štitnjače obično uključuje lijekove koji ograničavaju ili povećavaju proizvodnju hormona štitnjače.
Fenilketonurija, koja se često naziva PKU, jedna je od težih nasljednih metaboličkih bolesti. U nekim slučajevima može dovesti do mentalne retardacije i ozbiljnih problema u ponašanju. Bolesnici s fenilketonurijom nisu u stanju obraditi aminokiselinu zvanu fenilalanin, koja je ključna za zdrav rast i razvoj mozga. Dojenčad se rutinski testira na ovu bolest ubrzo nakon rođenja. Ako je test pozitivan, stavljaju se na režim liječenja koji je osmišljen kako bi fenilalanin bio na niskim razinama.
Oni koji pate od albinizma gotovo da nemaju pigmentaciju u boji na koži, kosi ili očima. Za razliku od mnogih nasljednih metaboličkih bolesti, u većini slučajeva djeca rođena s albinizmom imaju roditelje koji ne boluju od te bolesti, jer ponekad može preskočiti mnoge generacije. Ljudi s albinizmom obično su osjetljivi na svjetlost i mogu patiti od ozbiljnih problema s vidom. Liječenje se prvenstveno sastoji od zaštite kože i očiju od ultraljubičastog svjetla.