Postoji nekoliko različitih vrsta rijetkih srčanih bolesti, koje često uzrokuju kašnjenje u postavljanju točne dijagnoze, jer većina liječnika pokušava isključiti uobičajenije bolesti prije nego što razmotri mogućnost da je rijetka bolest prisutna. Neke od ovih bolesti uključuju hipertrofičnu kardiomiopatiju, supraventrikularnu tahikardiju i Brugada sindrom. Dodatna stanja uključuju obiteljsku proširenu kardiomiopatiju i Ellis-van Creveldov sindrom.
Hipertrofična kardiomiopatija jedna je od rijetkih srčanih bolesti koja zahvaća mišiće i električni sustav srca. Stijenke srca postaju zadebljane, što otežava srcu da učinkovito pumpa krv u ostatak tijela. Smatra se da je rijetka genetska mutacija uzrok ove bolesti. Supraventrikularna tahikardija je još jedna rijetka bolest koja utječe na srce. Uobičajeni simptomi uključuju otežano disanje, bol u prsima i gubitak svijesti.
Brugada sindrom je među najopasnijim rijetkim srčanim bolestima. Ovaj poremećaj uzrokuje nepravilan srčani ritam koji može spriječiti tijelo da učinkovito pumpa krv po cijelom tijelu. Pacijent s ovom srčanom bolešću može imati česte nesvjestice ili može doživjeti iznenadni srčani udar koji često dovodi do smrti. Električni uređaj može se ugraditi kako bi se regulirao broj otkucaja srca i spriječila iznenadna smrt koja je često povezana s ovim stanjem.
Obiteljska proširena kardiomiopatija spada među nasljedne rijetke bolesti srca i uzrokuje povećanje i slabljenje lijeve klijetke. To sprječava srce da pravilno pumpa krv u ostatak tijela, potencijalno uzrokujući zatajenje srca i oštećenje raznih drugih organa u tijelu. U većini slučajeva obiteljska dilataciona kardiomiopatija smatra se autosomno dominantnom, što znači da pacijent mora naslijediti abnormalni gen samo od jednog roditelja. Za kontrolu ove bolesti mogu se koristiti lijekovi na recept ili kirurška intervencija.
Ellis-van Creveldov sindrom je vrsta rijetke genetske bolesti srca koja najčešće pogađa populaciju Amiša. Fizičke abnormalnosti kao što je vrsta patuljastosti i razne malformacije skeleta česte su među osobama s ovom bolešću. Defekt između dvije gornje komore srca može dovesti do simptoma kao što su kratkoća daha, nepravilni ili nedosljedni srčani ritmovi ili česte respiratorne infekcije. Može doći do teškog oštećenja srca, često smrtonosnog. Liječenje je usmjereno na upravljanje pojedinačnim simptomima, a u nekim situacijama mogu biti indicirani lijekovi na recept ili kirurška intervencija.