Koje su različite rijetke dječje bolesti?

Jedan od najvećih izazova suvremenih lijekova leži u dijagnostici i liječenju rijetkih dječjih bolesti. Većina ovih stanja ima mnogo bolje rezultate ako se dijagnosticiraju i liječe rano. Tri od neobičnijih primjera rijetkih dječjih bolesti uključuju Menkesovu bolest, Moebiusov sindrom, kongenitalnu neosjetljivost na bol (CIP) i leukodistrofije.

Menkesova bolest je genetski defekt koji utječe na metabolizam bakra koji je obično fatalan u prvom desetljeću života. Ova rijetka dječja bolest javlja se prvenstveno kod muškaraca i rezultira abnormalnim skladištenjem bakra u određenim tkivima. Kod ovih osoba, bakar je pohranjen u niskim razinama u jetri i mozgu. Nenormalno visoke razine bakra nalaze se u njihovoj crijevnoj sluznici i bubrezima. Dijete se obično normalno razvija šest do osam tjedana prije nego što pokaže slab mišićni tonus, neuspjeh u razvoju, napade, oštećenje mozga, nisku tjelesnu temperaturu i neobičan rast dlačica.

Nerazvijenost 6. i 7. kranijalnog živca može rezultirati Moebiusovim sindromom. Očito je od rođenja kao nedostatak izraza lica kao posljedica paralize lica. Djeca s Moebiusovim sindromom ne mogu sisati, niti pomicati oči bočno; ne mogu se mrštiti, smiješiti ili treptati. Kao i mnoge rijetke dječje bolesti, Moebiusov sindrom varira u težini simptoma. Neke uobičajene komplikacije uključuju rascjep nepca, oštećenje sluha, smanjeno kretanje jezika, slabost gornjeg dijela tijela, prekomjerno slinjenje, poteškoće s gutanjem, prekrižene oči i deformacije šaka ili stopala.

Kongenitalna neosjetljivost na bol neobična je čak i među rijetkim dječjim bolestima. Dijete ima normalan osjet dodira osim u vezi s boli. Bez osjećaja boli, dijete se mora pažljivo nadzirati kako bi se izbjegle ozbiljne ozljede. Odrasli s ovim poremećajem imaju veću incidenciju smrtnosti od traumatskog ili rizičnog ponašanja, ali inače, bolest ne utječe na životni vijek. Uzrok stanja je mutacija gena koji je odgovoran za proizvodnju natrijevih kanala na neuronima povezanih s primanjem boli.

Leukodistrofije su klasa rijetkih dječjih bolesti kod kojih je središnji živčani sustav poremećen abnormalnom proizvodnjom i taloženjem mijelina. Mijelin izolira živce kao što guma izolira električnu žicu, poboljšavajući vodljivost i štiteći živčano vlakno od štetnih spojeva. Postoji preko 40 oblika leukodistrofije, ali uobičajeni simptomi su progresivni gubitak mišićnog tonusa, hoda, govora, vremena reakcije, vida, govora, ponašanja i općeg razvoja. Manje uobičajeni simptomi uključuju hormonsku neravnotežu, progresivno smanjenje otkucaja srca, preranu aterosklerozu zbog nakupljanja lipida u arterijama i napadaje. Većina leukodistrofija se ne dijagnosticira pri rođenju zbog sporog početka poremećaja.