Koje su različite vrste Ehlers-Danlosovog sindroma?

Postoji šest tipova Ehlers-Danlosovog sindroma (EDS): tri glavna tipa i tri rjeđa. Najčešći su hipermobilnost, klasična i vaskularna, dok su kifoskolioza, artrohalaza i dermatosparaksa toliko rijetke da je prijavljeno manje od 100 slučajeva svakog od njih. Izvorno, istraživači su prepoznali 10 tipova Ehlers-Danlosovog sindroma, ali jednostavnija klasifikacija od šest uvedena je 1997. Moguće je da postoji više od šest priznatih tipova Ehlers-Danlosovog sindroma, ali ti su tipovi pronađeni samo u određenim obiteljima. i nisu dobro definirane ili shvaćene.

Najčešći od šest tipova Ehlers-Danlosovog sindroma je hipermobilnost, prije tip III. Otprilike jedna od 10,000 do 15,000 ljudi je pogođena ovom vrstom EDS-a. Tipični simptomi uključuju labave i nestabilne zglobove, umor mišića i lake modrice. Nestabilnost zgloba uzrokuje česte dislokacije koje mogu dovesti do kronične degenerativne bolesti zglobova i preranog osteoartritisa. Biti dvostruko spojen nije nužno isto što i imati ovu vrstu EDS-a.

Klasični tip EDS-a je ranije bio klasificiran kao tipovi I i II i pogađa oko jednog od 10,000 do 20,000 ljudi. Olabavljeni zglobovi i umor mišića također se nalaze u ovih bolesnika, ali prepoznatljivi simptomi su povezani s kožom. Koža je izrazito elastična i lomljiva. Pacijent će lako dobiti modrice i ožiljke, polako zacijeliti od rana i imati dodatne nabore kože na područjima poput kapaka. Masne naslage su česte na podlakticama i potkoljenicama, dok će se na laktovima i koljenima razviti fibrozne izrasline.

Najrjeđi od glavnih tipova Ehlers-Danlosovog sindroma je vaskularni tip, prije tip IV. Iako je rijetka, pogađa otprilike jednu od 100,000 do 200,000 ljudi, jedna je od najozbiljnijih vrsta jer utječe na krvne žile i organe. Krvne žile i organi su krhki i lako pucaju. Koža je gotovo prozirna, a lice tipično ima karakterističan izgled izbočenih očiju, upalih obraza te tankog nosa i usana. Mnogi od ovih pacijenata mogu razviti probleme s kolapsom pluća i srčanih zalistaka.

Tri preostale vrste Ehlers-Danlosovog sindroma iznimno su rijetke i pogađaju manje od 100 ljudi svaki. Kifoskoliozu karakterizira teška skolioza i krhke očne kuglice. Pacijenti s artrokhalijom bit će kratki i ozbiljno ograničeni zbog labavih zglobova i rezultirajućih iščašenja. Znakovi dermatosparaksisa su vrlo krhka i opuštena koža. Dodatni mogući tipovi prvenstveno su pronađeni u pojedinim obiteljima i tek treba biti u potpunosti definiran.

Iako je šest tipova Ehlers-Danlosovog sindroma dobro definirano, pojedinačni slučajevi često prkose kategorizaciji. Može doći do preklapanja određenih simptoma što dovodi do kašnjenja u dijagnozi ili do pogrešne dijagnoze. Liječenje je uglavnom ograničeno na ublažavanje simptoma, jer od 2011. ne postoji lijek za ovaj sindrom. Osobe s EDS-om koje planiraju imati djecu trebale bi se konzultirati s genetskim savjetnikom prije začeća.

Vrsta EDS-a može odrediti pacijentovu prognozu i izglede. Ozbiljnost simptoma značajno varira među tipovima Ehlers-Danlosovog sindroma. Iako većina pacijenata može očekivati ​​normalan životni vijek, neki će imati blage simptome, dok će drugi biti ozbiljno ograničeni. EDS je doživotni problem, ali strah od boli i degeneracije može biti jednako velik ili veći teret od fizičkih simptoma.