Obično su genetski poremećaji uzrokovani abnormalnostima u genomu osobe. Ova abnormalnost može biti trivijalna ili velika. Općenito se kreću od diskretnih mutacija do grubih kromosomskih abnormalnosti. Određeni genetski poremećaji su naslijeđeni od roditelja, a drugi poremećaji su rezultat mutacija u skupini gena, odnosno jednog gena. Vrste ljudskih genetskih poremećaja mogu se podijeliti u tri kategorije: jednogensko nasljeđivanje, multifaktorsko nasljeđivanje i mitohondrijsko nasljeđivanje.
Obično se mutacije javljaju nasumično ili mogu biti povezane s određenim vrstama izloženosti okolišu. Općenito, genetski poremećaji uzrokovani mutacijama u pojedinačnim genima uključuju cističnu fibrozu, Marfanov sindrom i anemiju srpastih stanica. Ovi genetski poremećaji javljaju se u otprilike jednom od 200 rođenja, a nazivaju se monogenetski poremećaji. Cistična fibroza je genetski poremećaj koji je mnogima poznat. Karakterizira ga obilna količina guste sluzi koja se teško iskašljava, što uzrokuje neumoljiv kašalj.
Stanja multifaktorskog nasljeđivanja uzrokovana su mutacijama u više od jednog gena. Osim toga, mogu biti uzrokovani i okolišnim čimbenicima. Primjeri ovih genetskih poremećaja uključuju bolesti srca, Alzheimerovu bolest i bolesti srca. Osim toga, kronične bolesti poput dijabetesa, raka i artritisa primjeri su ove vrste poremećaja. Multifaktorski poremećaji nasljeđivanja također su povezani s nasljednim osobinama kao što su visina, boja kože i boja očiju.
Općenito, kromosomske abnormalnosti uzrokuju genetske poremećaje kao što su Turnerov sindrom, cri du chat sindrom, što se prevodi kao “krik mačke” i Klinefelterov sindrom. Ove vrste genetskih poremećaja općenito nastaju kao posljedica problema stanične diobe. Downov sindrom, na primjer, je poremećaj koji nastaje kao rezultat postojanja tri kopije kromosoma 21. Drugi izraz koji se odnosi na Downov sindrom je trisomija 21. Obično se Downov sindrom dijagnosticira pri rođenju, međutim, može potrajati mjesecima prije postaje očito.
Druge vrste genetskih stanja uključuju poremećaje mitohondrijalnog nasljeđivanja. Ova stanja uzrokovana su mutacijom nekromosomske DNK mitohondrija. Mitohondriji se odnose na male organele uključene u proces staničnog disanja i nalaze se u biljnoj citoplazmi i životinjskim stanicama. U popis mitohondrijalnih bolesti nalaze se mioklonska epilepsija, Leberova optička atrofija, što je bolest oka, i mitohondrijska encefalopatija, koja je vrsta demencije.
Važno je napomenuti da su mnoga od ovih stanja neuobičajena, međutim, provode se veliki koraci u istraživanju uzroka i liječenja takvih stanja. Obično mnoge velike sveučilišne nastavne bolnice imaju odjele posebno posvećene genetici i srodnim poremećajima. Genetsko testiranje dostupno je osobama koje možda traže informacije o svojoj genetskoj sklonosti. Osim toga, ovi testovi mogu biti korisni za isključivanje određenih genetskih stanja.