“Autizam” je širok pojam koji opisuje spektar razvojnih poremećaja mozga. Postoji nekoliko poremećaja koji spadaju pod okrilje autizma, uključujući pervazivne razvojne poremećaje, Aspergerov sindrom, dezintegrativni poremećaj u djetinjstvu i Rettov sindrom. Uzroci autizma nisu jasno shvaćeni, pa istraživanje autizma pokriva različite teme. Istraživači su proučavali genetske komponente koje igraju ulogu u autizmu zajedno s utjecajem neutvrđenih čimbenika okoliša. Također postoje dokazi da imunološki sustav igra ulogu u autizmu, a ovo područje istraživanja autizma je poraslo.
Dječji autizam obično se otkriva prije djetetovog trećeg rođendana i karakterizira ga ponavljajuće ili ograničeno ponašanje i poremećena komunikacija ili društvena interakcija. Stanje autizma utječe na način na koji mozak obrađuje informacije mijenjajući način na koji se sinapse i živčane stanice organiziraju i povezuju. Trenutna istraživanja autizma su pokazala snažnu genetsku vezu s razvojem autizma. Čini se da je većina istraživanja o autizmu pokazala da kombinacija čimbenika dijeli odgovornost za autizam kod djece.
Područje genetike bilo je veliki fokus istraživanja autizma. Neki se slučajevi mogu povezati s nekoliko genetskih poremećaja, uključujući Angelmanov sindrom, tuberoznu sklerozu ili krhki X. Istraživači nisu pronašli niti jedan gen koji specifično uzrokuje autizam, ali studije su tražile nepravilne segmente genetskog koda kod autistične djece ili druge čimbenike to bi dalo tragove za ono što se čini kao nasljedne ili genetske veze s razvojem autizma. Pronađeni su dokazi da postoji jaka genetska ili nasljedna veza, s mnogim istraživanjima koja pokazuju više slučajeva autizma unutar jedne obitelji.
Velik dio istraživanja autizma bavi se ulogom čimbenika okoliša u razvoju autizma. Čini se da izlaganje agensima iz okoliša u nekom trenutku djetetova razvoja igra ulogu u prisutnosti autizma. To uključuje infektivne agense kao što su citomegalovirus ili majčinu rubeolu, kao i kemijske agense kao što su valproat ili talidomid. Učestalost i obujam izloženosti prije, tijekom i nakon rođenja sumnjivim uzročnicima iz okoliša razmatrani su u istraživanju autizma.
Istraživači su posvetili veliku pozornost ulozi imunološkog sustava u prisutnosti autizma. Dokazi su pokazali da autizam može uključivati upalu središnjeg živčanog sustava. Neke studije na životinjama također su ukazale na povezanost autizma i imunološkog sustava.