Kongenitalna obično znači prisutna pri rođenju, a abnormalnost se može definirati kao nešto što se razlikuje od normalnog. Kongenitalne abnormalnosti su stoga one značajke ili razlike koje su prisutne kada se dijete rodi, čak i ako se ne primjećuju odmah. Postoje mnoge od njih koje mogu biti uzrokovane raznim čimbenicima uključujući genetiku, nepoznate genetske promjene ili okoliš. Ponekad uzrok ovih abnormalnosti, koje mnogi radije nazivaju anomalijama, jednostavno nije poznat.
Jedan od načina grupiranja kongenitalnih abnormalnosti je prema tjelesnom sustavu na koji primarno utječu, kada i ako su prisutne same. Na primjer, najčešće urođene mane, srčane mane, najviše utječu na kardiovaskularni sustav. One se kreću od beznačajnih malih promjena koje se možda nikada neće primijetiti i koje mogu nestati same od sebe, do teških i složenih malformacija srca koje mogu promijeniti njegov oblik i funkciju na duboko opasne načine.
Mnoge kongenitalne anomalije odnose se na rast kostiju ili koštanog sustava. Neki tipovi koji bi mogli spadati u ovaj raspon su bilo koji oblik ili klupsko stopalo, srasli prsti ili šake, neobičan rast ili nedostatak rasta skeletne strukture i kongenitalno kraći udovi, kao što bi mogli biti prisutni u djece s Downovim sindromom. Rascjep nepca također može biti u ovoj skupini, iako teški rascjepi mogu utjecati i na sinuse i disanje.
Postoje kongenitalne anomalije reproduktivnog sustava i mokraćnog sustava. To uključuje rođenje s muškim i ženskim reproduktivnim elementima ili nedostatak raznih elemenata koji bi omogućili reprodukciju. Kod neke djece može biti prisutno spajanje anusa ili uretera ili komunikacija između rektuma i vagine.
Mnogo puta kada se dijete rodi s urođenim abnormalnostima, odjednom je pogođen niz sustava. Nije nezamislivo da beba ima defekte na više područja, a oni se često klasificiraju kao sindrom, iako ne uvijek. Na primjer, cerebralna paraliza, za koju se često smatra da je uzrokovana ozljedom mozga u trećem tromjesečju ili pri rođenju, može pokazati razne slabosti i loše funkcije koje će narušiti stvari kao što su hodanje, većina finih motoričkih vještina, pa čak i govor i jelo.
Određeni sindromi također su obilježeni sposobnošću da utječu na nekoliko područja. Downov sindrom obično utječe na funkciju mozga i učenje. Djecu također karakteriziraju epikantički nabori preko očiju, kraći udovi, a poneka i otežana fina motorika. Oni također mogu imati srčane mane ili biti skloni hipertrofičnoj kardiomiopatiji u kasnijem životu.
Neka djeca sa srčanim manama imaju heterotaksiju ili Ivemarkov sindrom. Osim složenih srčanih mana, djeca također možda nemaju slezenu ili imaju mnogo sitnih funkcionalnih slezena. Nasuprot tome, stanja poput spina bifide mogu uzrokovati probleme s donjom polovicom tijela i mogu narušiti hodanje i kretanje ili stvari poput funkcije mokraćnog mjehura i crijeva.
Još jedna stvar koja vrijedi za neke prirođene abnormalnosti je da one možda neće biti izražene pri rođenju, a mogu proći mjeseci ili čak godine prije nego što se abnormalnost otkrije. Određeni defekti organa u početku mogu biti manji, stvarajući mali problem novorođenčetu. Anomalije se mogu pojaviti kako dijete raste, mogu se pogoršati s godinama ili mogu uzrokovati agresivno propadanje cijelog tijela.
Ono što se može reći o prirođenim abnormalnostima jest da su one srećom rijetke, ali imaju sposobnost utjecati na gotovo bilo koji dio tijela od krvi, preko tkiva, preko koštanog sustava do većih i manjih organa. Iako trenutno postoji mnogo načina za rješavanje nekih od ovih stanja, ne postoje načini da se izliječe sva ili da se njihov utjecaj na život djeteta minimizira. Ne može se uvijek znati tko će imati dijete s prirođenom anomalijom, iako testiranje gena može pomoći ako obitelj ima poznatu genetsku povezanost s određenim bolestima. Od koristi je i uzimanje suplemenata folne kiseline prije začeća i tijekom trudnoće, jer se pokazalo da to značajno smanjuje rizik od određenih nedostataka.