Kongenitalni sindrom je poremećaj koji nastaje u fetusu u razvoju. U nekim slučajevima, poremećaj može rezultirati malformacijom, koja se često naziva urođenom manom. Među različitim tipovima kongenitalnih sindroma su nasljedni i nenasljedni, oni koji uključuju kromosomsku abnormalnost i oni koji se odnose na strukturu ili funkciju dijelova tijela.
Nasljedni kongenitalni sindrom uključuje prijenos defektnih ili abnormalnih gena s roditelja na dijete. To može biti naslijeđeno od jednog roditelja, što se naziva autosomno dominantnim poremećajem, ili od oba roditelja, što se naziva autosomno recesivna abnormalnost. U slučaju autosomno recesivnog prijenosa, svaki roditelj mora prenijeti kopiju defektnog gena na embrij, čak i ako nijedan roditelj nema stvarni poremećaj.
Druge vrste kongenitalnih sindroma uopće se ne nasljeđuju. Na primjer, u nekim se slučajevima genetska mutacija javlja sama od sebe jer je embrij u najranijim fazama razvoja. Ipak, druge vrste kongenitalnih sindroma uključuju kromosomske abnormalnosti umjesto genetskih problema. Na primjer, dio kromosoma može nedostajati ili može biti prisutan dodatni kromosom.
Neki oblici kongenitalnog sindroma su funkcionalni. To znači da neki organi ili tjelesni sustavi mogu izgledati normalno, ali ne rade na način na koji bi trebali kod zdrave osobe. Druge vrste kongenitalnog sindroma uključuju strukturalne probleme, u kojem slučaju dio tijela može izgledati nenormalno. Ove abnormalnosti ne predstavljaju nužno opasnost za život ili cjelokupno zdravlje pacijenta.
Dobro poznati kongenitalni sindrom je kongenitalni srčani sindrom (CHS). Ovo je funkcionalni poremećaj koji utječe na način rada srčanog mišića. Ovaj sindrom je često ozbiljniji problem ako postoji kao dio genetskog stanja. Kirurgija se često smatra najboljom metodom ispravljanja kongenitalnih anomalija poput ovih.
Kongenitalni nefrotski sindrom je još jedan kongenitalni sindrom koji može biti prisutan u novorođenčeta. Ovo stanje uzrokuje prisutnost viška proteina u mokraći, kao i uzrokuje sustavno oticanje tijela. Ovaj sindrom je nasljedno stanje koje je prisutno u samo malom postotku obitelji. Ako rani lijekovi nisu uspješni, dijaliza ili transplantacija bubrega mogu postati potrebni.
Bloomov sindrom, ili kongenitalni teleangiektatički eritem, rijedak je autosomno recesivni poremećaj koji uzrokuje smanjen imunitet i slab rast. Često se javljaju i razne neoplazme. Ovo stanje je uzrokovano mutacijom gena koja često dovodi do leukemije. Ne postoji tretman za samo stanje, ali izbjegavanje izlaganja suncu može spriječiti neke od kožnih problema prisutnih kod ove vrste kongenitalne anomalije.