Kromosomi su strukture u obliku niti koje se nalaze u stanicama živih organizama i koje sadrže DNK, nukleinsku kiselinu koja sadrži genetske upute za te organizme. Poremećaj kromosoma može biti uzrokovan promjenom broja kromosoma u jezgri stanice ili promjenom strukture kromosoma. Različite vrste poremećaja ljudskih kromosoma koje su uzrokovane promjenom broja kromosoma uključuju Downov sindrom, Patauov sindrom, Edwardov sindrom, Klinefelterov sindrom i Turnerov sindrom. Promjene u strukturi kromosoma – bilo delecijom, inverzijom, translokacijom ili duplikacijom – mogu uzrokovati poremećaje kromosoma kao što je krhki X ili stanje zvano cri du chat.
Promjene u broju kromosoma
Većina ljudskih stanica sadrži 23 para kromosoma, ukupno 46. Kada se proizvode spolne stanice, ti se parovi normalno razdvajaju, što se naziva disjunkcija. Spolna stanica ili gameta, dakle, ima 23 kromosoma kada se to dogodi kako treba. Ponekad se, međutim, par neće odvojiti – što se naziva nedijunkcija – dajući jednoj gameti previše kromosoma, a drugoj premalo. Kada su ove abnormalne spolne stanice uključene u oplodnju, rezultirajuća stanica će imati pogrešan broj kromosoma.
Ako stanica ima previše kromosoma, to se naziva poliploidija. Često, stanica ima samo jednu dodatnu kopiju određenog kromosoma. Kod ljudi ima tri kopije umjesto dvije, pa se naziva trisomična stanica. Ako stanica ima jednu kopiju kromosoma, naziva se monosomska stanica.
Nedisjunkcije u ljudskim stanicama su relativno česte. Rezultati su često smrtonosni za fetus, pa obično ne preživi. Međutim, postoji nekoliko ovih vrsta kromosomskih poremećaja koji ne sprječavaju rođenje bebe.
Kod Downovog sindroma prisutan je dodatni kromosom 21 pa se naziva i trisomija 21. Posljedice se kreću od umjerenih do teških, a osobe koje imaju Downov sindrom imaju karakteristične crte lica, niskog rasta i srčane mane. Često boluju od respiratornih bolesti, kraći su životni vijek i imaju određeni stupanj mentalne retardacije.
Patauov sindrom je rezultat trisomije kromosoma 13. Uzrokuje teške defekte oka, mozga i cirkulacije. Često je posljedica rascjepa nepca, a ova djeca rijetko žive duže od nekoliko mjeseci.
Djeca koja imaju Edwardov sindrom također žive samo nekoliko mjeseci, u većini slučajeva. To je zato što su svi njihovi organi na neki način zahvaćeni. Edwardov sindrom je uzrokovan trisomijom 18.
Kod ljudi koji imaju Klinefelterov sindrom, kromosomi koji određuju spol – obično XX za žene i XY za muškarce – su jedan Y kromosom i dva X kromosoma. Ove osobe su muškarci, ali prisutnost dodatnog X kromosoma uzrokuje proporcije tijela koje su ženski i manji testisi, bez proizvodnje sperme. Slični kromosomski poremećaji rezultiraju XYY mužjacima ili XXYY muškarcima, ali njihovi učinci su mnogo različiti i mogu se uvelike razlikovati u svojoj prirodi i stupnju.
Djeca koja imaju Turnerov sindrom imaju samo jedan X kromosom, a nemaju Y kromosom, tako da imaju samo 45 kromosoma. Ovo je jedina monosomija koja nije uvijek smrtonosna u ljudi, iako obično rezultira pobačajem. Ove bebe koje su rođene su ženske osobe, ali su malenog rasta i ne sazrijevaju spolno.
Promjene u strukturi kromosoma
Poremećaji kromosoma također mogu biti uzrokovani promjenama u strukturi kromosoma. Tijekom brisanja, dio kromosoma se gubi, što uzrokuje gubitak gena na tom dijelu kromosoma. Cri du chat, što znači “mačji plač”, kromosomski je poremećaj koji je uzrokovan brisanjem dijela kromosoma 5. Rezultat je teška mentalna retardacija i vrlo mala glava s neobičnim crtama. Dijete koje ima ovo stanje obično ima jasan plač koji zvuči kao uzrujana mačka.
Tijekom inverzije, dio kromosoma se lomi i ponovno spaja u obrnutom položaju, uzrokujući obrnuti slijed gena na tom dijelu. Genetske informacije su iste, ali karakteristike na koje utječu ti geni mogu se promijeniti. Ako se dio kromosoma odlomi i ponovno pričvrsti na drugoj točki na istom kromosomu ili na drugom kromosomu, došlo je do translokacije. To također može uzrokovati promjene u karakteristikama pojedinca, ovisno o tome što se kamo preselilo.
Duplikacija se događa kada se dio kromosoma udvostruči, što rezultira ponavljanjem genske sekvence. Najčešći oblik mentalne retardacije kod ljudi uzrokovan je umnožavanjem na vrhu X kromosoma. Ljudi koji imaju krhki X mogu imati više od 700 ponavljanja umjesto uobičajenih 29 u normalnim X kromosomima.