Tipovi mentalne retardacije obično spadaju u pet kategorija uzrokovanih genetskim mutacijama ili abnormalnostima koje se razvijaju prije rođenja. Oni uključuju abnormalnosti lubanje, kretenizam, fenilketonuriju (PKU), Downov sindrom i nesidromsku mentalnu retardaciju. Sve vrste mentalne retardacije obično uzrokuju mentalna kašnjenja mjerena testovima kvocijenta inteligencije. Ljudi s mentalnom retardacijom često pate i od zastoja u razvoju, što utječe na njihovu sposobnost izvođenja osnovnih životnih vještina.
Downov sindrom predstavlja jednu od vrsta mentalne retardacije uzrokovane dodatnim kromosomom pri rođenju. Ponekad se nazivaju mongoloidi, djeca rođena s ovim defektom obično imaju ravno lice i nos koji izgledaju preširoki. Oči su obično ukošene, a jezik se čini veći od normalnog. Ostale fizičke karakteristike uključuju kratak vrat i ruke s zdepastim prstima. Mali prsti na obje ruke mogu biti zakrivljeni.
Ne postoji lijek za Downov sindrom, ali rana intervencija može pomoći osobama s tim stanjem da žive produktivnije i nose se s invaliditetom. Mnogi pacijenti s ovim poremećajem žive djelomično neovisnim životom kao odrasli, s očekivanim životnim vijekom do 55 godina. Jedini poznati rizik povezan s ovim genetskim poremećajem je dob majke kada zatrudni. Žene starije od 45 godina suočavaju se s većom šansom da rode dijete s Downovim sindromom.
Neke vrste mentalne retardacije proizlaze iz veličine glave pri rođenju ili ubrzo nakon toga. Djeca rođena s makrocefalijom obično razvijaju abnormalno velike glave i mozak. Mikrocefalija znači da mozak i glava ne uspijevaju normalno rasti, a može biti uzrokovana infekcijom ili izloženošću žene zračenju tijekom trudnoće. Bebe rođene s mikrocefalijom obično razvijaju glave u obliku čunjeva, zajedno s povlačenjem čela i brade. Hidrocefalija opisuje rijetko stanje kada se u mozgu nakuplja previše cerebrospinalne tekućine.
Kretenizam je jedna od vrsta mentalne retardacije povezane s poremećajem štitnjače. Može dovesti do endokrinog nedostatka ako fetus ne apsorbira dovoljno joda. Prekomjerno krvarenje pri rođenju i neke bolesti također mogu dovesti do kretenizma, uključujući ospice, difteriju i hripavac.
PKU se javlja kod djeteta rođenog bez kritičnog enzima koji razgrađuje proteine. Bez ove kemikalije, aminokiseline se nakupljaju u krvi, što može dovesti do oštećenja mozga. Simptomi se obično pojavljuju između šest i 12 mjeseci nakon rođenja kao mentalna retardacija. Poremećaji proizlaze iz recesivnog kvara gena naslijeđenog od oba roditelja. PKU test odmah nakon rođenja može identificirati poremećaj, koji se može liječiti prehranom kako bi se smanjila ozbiljnost oštećenja mozga.
Nesindromska mentalna retardacija je najčešća od svih vrsta mentalne retardacije. Javlja se kada gen odgovoran za pamćenje i učenje ne funkcionira normalno. Obično nema fizičkih znakova ovog poremećaja, koji nije genetski. Mutacija se obično javlja u mozgu djeteta dok se razvija.