Nasljedna ataksija je oblik ataksije uzrokovan genetskim naslijeđem mutiranih gena. Postoji više od 70 vrsta nasljednih ataksija, uključujući autosomno recesivne i autosomno dominantne ataksije, a mogu utjecati na sva područja tijela. Svaka pojedinačna ataksija je kategorizirana prema svojoj specifičnoj genetskoj mutaciji.
Opća definicija nasljedne ataksije je da je to stanje koje uzrokuje postupno oštećenje leđne moždine i malog mozga. Mutirani geni ne dopuštaju pravilan rast i razvoj živčanog sustava i mozga. S vremenom to dovodi do oštećenja odgovornih za simptome ataksije.
Ataksija je stanje koje dovodi do gubitka kontrole mišića i tjelesne koordinacije. Može zahvatiti cijelo tijelo, uključujući ruke, noge, usta i oči. Kada su ta područja zahvaćena, mogu se pojaviti problemi s osnovnim funkcijama, poput govora, hodanja, pa čak i gutanja. Nasljedna ataksija ima neurološke simptome koji se ne pojavljuju iznenada, već tijekom mnogo godina. Kako stanje napreduje, simptomi koji se javljaju bit će sve jači, što će dovesti do paralize i ovisnosti o invalidskim kolicima.
Nasljedna ataksija rezultat je mutacija nekih gena koje osoba nasljeđuje od jednog ili oba roditelja. Sve vrste nasljednih ataksija spadaju u jednu od dvije skupine. Autosomno recesivna ataksija je kada se genetske mutacije prenose od oba roditelja. Autosomno dominantna ataksija je kada samo jedan roditelj prođe mutaciju.
Friedreichova ataksija i ataksija-telangiektazija su dvije vrste autosomno recesivne ataksije. U slučajevima Friedreichove ataksije, simptomi počinju bilo kada između pete i 20. godine života. Simptomi ataksije-telangiektazije, s druge strane, počinju tijekom dojenačke dobi ili prije pete godine.
Dvije vrste autosomno dominantne ataksije su spinocerebelarna i epizodna ataksija. Simptomi spinocerebelarne ataksije počinju u dobi od 30 do 40 godina. Epizodična ataksija je rjeđa sa simptomima koji se pojavljuju tijekom tinejdžerskih godina, a postoje razdoblja u kojima se simptomi neće pojaviti.
Ako se sumnja na ataksiju, provest će se genetsko testiranje kako bi se odredila vrsta ataksije na temelju specifičnog mutiranog gena. Obično se radi lumbalna punkcija za ispitivanje likvora. Magnetska rezonancija (MRI) ili kompjuterska topografija (CT) mogu se napraviti kako bi se provjerile abnormalnosti mozga.
Liječenje nasljedne ataksije je simptomatska njega. Ataksija se ne može izliječiti, ali se simptomi koji se javljaju mogu se kontrolirati kako bi se izbjegla ekstremna nelagoda. Nekoliko različitih vrsta liječnika radit će na pomoći pacijentima da se nose sa simptomima, uključujući neurologa, radnog terapeuta i logopeda.