Neuromišićna bolest oštećuje neurone ili živčane stanice koje šalju poruke koje kontroliraju dobrovoljne mišiće. Ovaj nedostatak u komunikaciji može rezultirati slabošću mišića i atrofijom, što često dovodi do boli, grčeva u mišićima, trzanja i problema s pokretljivošću. Neuromišićna bolest može utjecati na mišiće, središnji živčani sustav i periferni živčani sustav, koji uključuje ruke i noge. Postoji sedam različitih tipova neuromišićnih bolesti – mišićne distrofije, cerebralna paraliza, bolesti motornih neurona, poremećaji živčano-mišićnog spoja, metaboličke bolesti mišića, stanja perifernih živaca i razne miopatije.
Mišićne distrofije su skupina neuromišićnih bolesti koje su genetski naslijeđene. Ove bolesti su posljedica defekta gena koji su odgovorni za normalnu funkciju mišića. Mišićne distrofije mogu se dalje podijeliti u devet različitih kategorija: Duchenneova mišićna distrofija (DMD); Beckerova mišićna distrofija (BMD); Emery-Dreifussova mišićna distrofija (EDMD); Mišićna distrofija udova-pojasa (LGMD); Facioskapulohumeralna mišićna distrofija (FSHD); miotonična distrofija (MMD); Okulofaringealna mišićna distrofija (OPMD); Distalna mišićna distrofija (DD); i kongenitalna mišićna distrofija (CMD).
Cerebralna paraliza (CP) također je klasificirana kao neuromišićna bolest, jer proizlazi iz poteškoća mozga s kontrolom mišića. CP može biti blaga ili prilično teška i ponekad uzrokuje probleme s govorom i sluhom, mentalnu retardaciju i spastične pokrete. CP se obično dijagnosticira u djetinjstvu.
Bolesti motornih neurona (MND) su skupina neuromišićnih bolesti koje su uzrokovane degeneracijom motornih neurona u leđnoj moždini i mozgu. Ove bolesti obično dovode do slabosti i atrofije – prvo u mišićima ruku i nogu, a kasnije u mišićima koji vode do grla i lica. Bolesti motoričkih neurona uključuju tri vrste bolesti spinalne mišićne atrofije (SMA) dijagnosticirane u djetinjstvu — SMA tip I, SMA tip II i SMA tip III. Također su uključene spinalna bulbarna mišićna atrofija (SBMA), spinalna mišićna atrofija odraslih (SMA) i amiotrofična lateralna skleroza (ALS), također poznata kao Lou Gehrigova bolest.
Bolesti neuromišićnog spoja još su jedna klasifikacija neuromišićnih bolesti. Ove bolesti općenito nastaju zbog neispravnog funkcioniranja neuromišićnog spoja, mjesta gdje živac prenosi signale mišićima. Ova skupina bolesti uključuje Lambert-Eatonov sindrom (LES), autoimunu bolest miasteniju gravis (MG) i kongenitalni miastenični sindrom (CMS), nasljedno stanje.
Metaboličke bolesti mišića također spadaju u kategoriju neuromišićnih bolesti. Te su bolesti obično uzrokovane nasljednim defektima koji ometaju tjelesnu obradu kemijskih reakcija tijekom normalnog staničnog funkcioniranja. Metaboličke bolesti mišića mogu se dijagnosticirati u dojenačkoj dobi, djetinjstvu ili odrasloj dobi. Ova skupina uključuje mitohondrijalnu miopatiju (MITO), nedostatak karnitina (CD) i nedostatak laktat dehidrogenaze (LDHA).
Bolesti perifernih živaca mogu se svrstati i u neuromišićne bolesti. Ova stanja su obično posljedica oštećenja živaca u perifernom živčanom sustavu, koji uključuje ruke, noge, trup, lice i neke kranijalne živce. Uobičajeni simptomi bolesti perifernih živaca su utrnulost i bol u ekstremitetima. Bolesti u ovoj kategoriji su Charcot-Marie-Toothova bolest (CMT), Dejerine-Sottasova bolest (DS) i Friedreichova ataksija (FA).
Mnoge različite vrste miopatija – bolesti koje utječu na skeletne mišiće ili mišiće koji se spajaju s kostima – također pripadaju kategoriji neuromišićnih bolesti. Miopatije obično uzrokuju postupnu slabost mišića i atrofiju najbliže središtu tijela. Ove bolesti mogu biti uzrokovane genetskim defektima ili metaboličkim, endokrinim ili upalnim stanjima. Primjeri miopatija uključuju nemalinsku miopatiju (NM), periodičnu paralizu (PP) i bolest središnje jezgre (CCD).