Postoji nekoliko poremećaja koji utječu na metabolizam, što rezultira raznim zdravstvenim problemima. Dva najčešća poremećaja metabolizma uključuju hipotireozu i hipertireozu, a oba su uzrokovana problemima sa štitnjačom. Dijabetes je još jedan dobro poznati metabolički poremećaj koji je uzrokovan visokom razinom šećera u krvi. Galaktozemija i fenilketonurija dvije su bolesti metabolizma koje su uzrokovane nesposobnošću tijela da razgradi određene produkte. Svi ovi poremećaji izazivaju različite simptome i obično utječu na više od samog metabolizma.
Hipotireoza uključuje nedovoljnu aktivnost štitnjače, što može biti uzrokovano bolestima štitnjače, problemima s hipofizom, nedostatkom određenog vitamina ili problemom u razvoju. Rezultat je da se ne oslobađa dovoljno tiroksina, što dovodi do smanjenja bazalnog metabolizma što može rezultirati neobjašnjivim debljanjem, iscrpljenošću, suhom kožom, bolovima u zglobovima i sporijim otkucajima srca. S druge strane, hipertireoza je rezultat pretjerane aktivnosti štitnjače koja oslobađa previše tiroksina, povećavajući bazalni metabolizam. Posljedica je gubitak težine, visoki krvni tlak, oči koje strše i veći broj otkucaja srca. Liječenje bilo kojeg od ovih poremećaja metabolizma uključuje lijekove, hormonsku nadomjesnu terapiju i operaciju.
Dijabetes je jedan od glavnih poremećaja metabolizma, a javlja se kada je razina šećera u krvi previsoka. Dijabetes tipa 1 uzrokovan je niskom proizvodnjom inzulina ili bez njega, zbog čega pacijenti moraju uzimati inzulin kako bi se uskladio šećer u krvi. Dijabetes tipa 2, međutim, nastaje zbog toga što tijelo ne koristi pravilno inzulin koji proizvodi gušterača. Obje vrste poremećaja metabolizma proizvode simptome kao što su umor, zamagljen vid, gubitak težine i sporije zacjeljivanje rana. Osim toga, obje vrste dijabetesa često rezultiraju povećanom gladi, žeđi i mokrenjem.
Galaktozemija je genetski poremećaj u kojem tijelu nedostaje enzim koji je neophodan za razgradnju galaktoze, koja se nalazi u mliječnim proizvodima. Galaktoza ima tendenciju nakupljanja u krvi jer se ne može probaviti, što rezultira povećanjem jetre, povraćanjem i žuticom. Fenilketonurija, PKU, je još jedan genetski poremećaj, ali je uzrokovan nesposobnošću tijela da probavi aminokiselinu fenilalanin. Iako je ovaj metabolički poremećaj često prisutan pri rođenju, simptomi kao što su napadaji, mala glava, problemi u ponašanju ili mentalna retardacija obično se ne pojavljuju neko vrijeme. Oba ova poremećaja metabolizma najčešće pogađaju dojenčad i mogu dovesti do ozbiljnih problema ako se ne dijagnosticiraju i ne liječe na vrijeme.