Poremećaji oksidacije masnoća (FOD) sprječavaju osobu da pravilno dobiva energiju iz masti. Ovo je genetski poremećaj koji može dovesti do brojnih vrlo ozbiljnih zdravstvenih problema. Postoji niz različitih tipova ovog poremećaja, uključujući nedostatak acil-CoA dehidrogenaze srednjeg lanca (MCAD), vrlo dugolančanu acil-CoA dehidrogenazu (VLCAD) i trofunkcionalni nedostatak proteina (TFP). Bez liječenja, poremećaji masne oksidacije u djece mogu uzrokovati napadaje, oštećenje mozga i ozbiljan respiratorni stres. Epizode kome i srčanog zastoja mogu čak uzrokovati smrt.
Poremećaji oksidacije masnoća nastaju kao rezultat mutiranih gena koji uzrokuju smanjenje broja enzima potrebnih za razgradnju masti u iskoristivu energiju. Iako je oksidacija masnoća genetska, roditelj može biti samo nositelj ove skupine poremećaja i može biti nesvjestan mogućnosti prenošenja na potomstvo. Međutim, potrebna su dva gena da bi došlo do poremećaja oksidacije masnoća, što znači da svaki roditelj mora prenijeti taj gen djetetu kako bi dijete moglo biti pogođeno. Ako samo jedan roditelj prođe gen, a drugi ne, dijete će također biti nositelj, ali neće biti pod utjecajem simptoma poremećaja.
MCAD se javlja kao rezultat nedostatka enzima. Osobe s MCAD-om će pokazivati simptome u djetinjstvu i ranom djetinjstvu, iako se nekima službeno dijagnosticiraju tek kasnije u životu. Simptomi uključuju umor, gubitak apetita, iznenadnu pojavu upale uha, povraćanje ili iznenadnu pojavu simptoma prehlade ili gripe nakon što se čini da ste potpuno zdravi. Kada se ne otkrije u dojenačkoj dobi, MCAD se ponekad pogrešno dijagnosticira i može biti fatalan ako se ne prepozna dovoljno rano. Povijesno gledano, liječnici uglavnom nisu bili svjesni prisutnosti MCAD-a, ali se mnoga djeca sada rutinski testiraju na ovaj poremećaj oksidacije masnoća odmah nakon poroda.
Poput MCAD-a, TFP će imati slične simptome poremećaja oksidacije masnih naslaga u dojenačkoj dobi ili ranom djetinjstvu. Ostali simptomi mogu uključivati nedostatak odgovora na bol u dojenačkoj dobi, razdražljivost, ljepljivu kožu, slabost mišića i kašnjenje u hodu. Dok se djeca s ovim poremećajima mogu oslanjati na glukozu za trajnu energiju, gubitak apetita uobičajen kod djece s FOD-om može dovesti do opasno niskog nivoa šećera u krvi i izazvati epizodu umjerenih do teških simptoma.
U VLCAD-u simptomi se javljaju kako razina šećera u krvi pada. Kao rezultat ovog pada, dugolančane masne kiseline se ne razgrađuju, što rezultira prevelikim brojem njih u tijelu. Ova prenaseljenost može uzrokovati slabljenje i povećanje srčanih mišića. Ovi simptomi stvaraju lančanu reakciju tako što također prekidaju srčani ritam i uzrokuju oštećenje drugih vitalnih organa, kao što su bubrezi i jetra, koji se u potpunosti oslanjaju na optimalnu cirkulaciju krvi za funkcioniranje.