Aspekti pterygium sindroma mogu varirati ovisno o pojedincu, ali obično uključuju rascjep nepca ili usne, kožne mreže koje prekrivaju stražnji zglob koljena i genitalne abnormalnosti. Ostale moguće značajke mogu uključivati isprepletene nožne prste ili prste, takozvane rupice za usne ili neobične kožne nabore na čeljustima, kapcima ili velikim prstima. Ovaj rijedak poremećaj se ponekad naziva sindrom poplitealnog pterigija ili PPS, kao i facio-genito-poplitealni sindrom. Poznato je da je uzrokovan mutacijom gena IRF6. Van der Woudeov sindrom je usko povezano stanje koje je posljedica različite mutacije gena IRF6, s nekim od istih simptoma kao i PPS.
Jedno uobičajeno obilježje pterygium sindroma je neka verzija rascjepa usne ili rascjepa nepca. Malformacija usana može uzrokovati rupice ili udubljenja na sredini donje usne ili neobične nabijene dijelove kože na nekom dijelu donje usne pojedinca. Nepce pojedinca, također poznato kao usni krov, može sadržavati nenormalan otvor. Neke osobe s pterygium sindromom nemaju tipičan broj zuba, stanje koje se naziva hipodoncija. Svi ovi fizički problemi mogu uzrokovati poteškoće u razvoju jezika.
Sindrom poplitealnog pterigija dobio je ime po uobičajenom zahvaćanju poplitealnog područja iza koljena. Osobe s ovim poremećajem općenito imaju rebrastu kožu koja raste preko stražnje strane koljena i možda se proteže do pete osobe, što otežava hodanje ili puzanje bez kirurškog uklanjanja mreže. Ova kožna mreža može se pojaviti i preko velikih noktiju na nogama, a u nekim slučajevima postoji i strano tkivo koje djelomično povezuje čeljusti ili donji i gornji kapak. Prepleteni ili spojeni prsti na nogama i prstima, poznati kao sindaktilija, također su česti kod osoba sa sindromom pterigija.
Malformacije genitalija često se javljaju zajedno sa sindromom pterigija. Ženske osobe mogu imati vrlo male vanjske usne. Muškarci će vjerojatno imati podijeljene skrotum ili testise koji se ne spuštaju normalno, što se ponekad naziva kriptorhizmom.
Sličan kongenitalni poremećaj naziva se Van der Woudeov sindrom. Ovaj poremećaj je također rezultat mutacija gena IRF6. Osobe s Van der Woudeovim sindromom također imaju tendenciju da imaju udubljenje donje usne, rascjep nepca, rascjep usne ili hipodonciju.
Pterigijev sindrom je izuzetno rijedak. Prema nekim procjenama pojava ovog poremećaja je oko 1 na 300,000 XNUMX rođenih. Van der Woudeov sindrom je nešto češći i čini oko dva posto slučajeva koji uključuju rascjep usne ili nepca.