Postoji mnogo različitih vrsta rijetkih genetskih bolesti koje mogu utjecati na razvoj djeteta. Mitohondrijski poremećaji i sindrom cri du chat par su primjera rijetkih genetskih poremećaja. Van der Woudeov sindrom i Angelmanov sindrom također su vrste rijetkih bolesti. Zbog njihove rijetkosti podaci o ovim bolestima su ograničeni.
Jedna vrsta rijetke genetske bolesti uključuje mitohondrijske poremećaje. Ova vrsta genetskog poremećaja opisuje mutacije nekromosomske DNK mitohondrija. Mitohondriji su vrlo male podjedinice biljnih i životinjskih stanica. Oni su male i okrugle ili štapićaste strukture u citoplazmi, ili tekućini stanice, koje pomažu u staničnom disanju. Tipični mitohondriji sadrži pet do 10 dijelova kružne DNK, a kada je bilo koji od njih deformiran ili mutiran, naziva se mitohondrijski poremećaj.
Cri du chat sindrom je jedna od najzagonetnijih rijetkih genetskih bolesti. Ova bolest je također poznata kao 5p-sindrom i sindrom mačjeg krika i opisuje nedostatak genetskog materijala na malom kraku petog kromosoma. Ostaje nepoznato što bi moglo uzrokovati brisanje genetskog materijala. Simptomi ovog poremećaja razlikuju se po težini, ovisno o količini genetskog materijala koji nedostaje, a mogu uključivati glasan plač, odgođeni razvoj i široko razmaknute oči. Liječenje se sastoji od tima podrške roditelja, terapeuta i medicinskih stručnjaka koji pomažu djetetu da dosegne svoj maksimalni potencijal.
Druga vrsta rijetkih genetskih bolesti zove se Van der Woudeov sindrom, a pogađa otprilike jednu od 200,000 ljudi u svijetu. Ovaj poremećaj je rijedak, ali neselektivni, pogađa ljude svih rasa. Van der Woudeov sindrom obično je nasljedan, ali se može pojaviti u osoba bez obiteljske povijesti. Ovaj poremećaj opisuje deformitete usta i lica, uključujući rascjep nepca, nedostajuće donje zube i deformitete jezika. Ozbiljnost deformiteta varira u svakom slučaju, a većina se pojedinaca može liječiti plastičnom kirurgijom.
Angelmanov sindrom je vrsta rijetke genetske bolesti koja nosi mnogo različitih imena, uključujući sindrom sretne lutke i djecu lutke, te je vrsta mentalne retardacije. Ova vrsta genetskog poremećaja pogađa samo jednu od 12,000 do 20,000 ljudi i može imati širok raspon simptoma. Odgođeni razvoj, problemi s govorom i mala veličina glave neki su od simptoma ovog poremećaja. Ponekad se naziva i poremećaj sretnih lutki jer poteškoće u kretanju često rezultiraju naglim pokretima nalik lutkama, a ponašanje osoba s ovim poremećajem obično je uzbudljivo, s čestim smijehom i smiješkom.