Downov sindrom je genetski poremećaj koji stvara dodatnu kopiju kromosoma 21 u stanicama osobe, i to je najčešće stanje koje uzrokuje urođene mane. Većina testova na Downov sindrom provodi se tijekom trudnoće, a koristi se kombinacijom krvnih pretraga i ultrazvuka za provjeru razine kemikalija i hormona te za promatranje svih karakteristika koje mogu ukazivati na to da fetus ima Downov sindrom. Testovi se također provode nakon rođenja, ali obično samo ako je dojenče rođeno s fizičkim karakteristikama koje su karakteristične za dojenče s tim stanjem.
Ovi se testovi mogu završiti već u jedanaestom tjednu trudnoće, ali postoji veća stopa lažno pozitivnih od testova obavljenih tijekom drugog ili trećeg trimestra. Tijekom prvog tromjesečja provodi se NHS program probira fetalnih anomalija pomoću ultrazvuka i krvne pretrage. Liječnik pregledava vrat fetusa i mjeri količinu tekućine sadržane u tkivu, što je poznato kao probir nuhalne translucencije. Fetus rođen s Downovim sindromom obično ima veću količinu tekućine od onih rođenih bez te bolesti. Krvni testovi se rade ultrazvukom kako bi se testirale abnormalne razine proteina-A (PAPP-A) i hormona korionskog gonadotropina (HCG).
Tijekom drugog tromjesečja, testovi na Downov sindrom također zahtijevaju ultrazvučni pregled na nuhalnu translucenciju i krvni test. Krvni test će testirati ne samo na PAPP-A i HCG, već će također odrediti razine kemikalija u trudnoći alfa-fetoproteina, ertriola i inhibina A. Ako su te razine abnormalne ili ukazuju na to da fetus možda ima genetski poremećaj, mogu se naručiti uvjerljiviji testovi kako bi se potvrdili rezultati.
Uzorkovanje korionskih resica (CVS) je postupak u kojem se biopsijom posteljice, koja sadrži isti genetski materijal kao i fetus, ispituje na dodatne kromosome. Zahvat se može napraviti već u desetom tjednu trudnoće, ali nosi rizik od pobačaja. CVS također može testirati i druga kromosomska stanja, kao što su cistična fibroza i hemofilija.
Aminocenteza je još jedan oblik testova s Downovim sindromom koji prikupljaju amnionsku tekućinu kako bi se procijenili fetalni kromosomi. Igla se uvodi kroz abdomen u amnionsku vrećicu kako bi se dobio uzorak tekućine za testiranje. Ovaj se postupak obično ne radi do četrnaestog ili petnaestog tjedna trudnoće.
Nakon što se dojenče rodi i pokaže simptome stanja, mogu se provesti i drugi testovi na Downov sindrom. Znakovi genetske bolesti uključuju slabost mišića, iskošene oči, ravan profil, jedan nabor na dlanu i male uši ili usta. Liječnik će naručiti kariotip kako bi utvrdio postoji li kromosomska abnormalnost u stanicama djeteta.