Obitelj genetskih stanja poznatih kao “trisomije” događa se kada određene stanice imaju tri, a ne dva kromosoma. Trisomije se mogu pojaviti na bilo kojem od 23 kromosoma ljudskog tijela, a obično se nazivaju brojem prema kromosomu za koji su vezani. Najčešća mutacija zahvaća 21. kromosom, a obično se dijagnosticira kao Downov sindrom. Edwardsov sindrom utječe na 18. kromosom, a Patauov sindrom na 13. kromosom. Neka stanja, poznata kao pune trisomije, utječu na gotovo svaki kromosom, dok takozvana “mozaična” stanja utječu samo na mali dio. Sve se to obično manifestira fizičkim i psihičkim simptomima koji mogu varirati od blagih do teških, pa čak i opasnih po život. Većinu vremena ne postoji ništa što budući roditelji mogu učiniti da spriječi njihovo dijete da razvije jedno od ovih stanja. Povećanje dobi majke čini pojavu vjerojatnije, a uzimanje prenatalnih vitamina prije začeća može smanjiti rizik, ali ništa nije sigurno.
Općenito razumijevanje trisomija
Trisomija je genetsko stanje u kojem stanice imaju dodatni kromosom. Normalno, svaka stanica u ljudskom tijelu nosi 23 para kromosoma. Prilikom začeća, kada se stanice počnu dijeliti, dodatni kromosom se može vezati za par kromosoma. To stvara stanice s 47 kromosoma, a ne 46. Dodatni kromosom obično je izražen s posebnim fizičkim i mentalnim karakteristikama.
Downov sindrom
Trisomije se obično numeriraju prema položaju dodatnog kromosoma u odnosu na 23 prisutna u lancu. Trisomija 21, također nazvana Downov sindrom, najčešća je mutacija i događa se kada se na 21. mjestu nalaze tri kromosoma. Downov sindrom se obično manifestira fizički i psihički, a oboljeli imaju šira lica, prepoznatljive crte lica i nizak tonus mišića uz duboko ograničen intelekt. Problemi sa srcem i organima također su česti, ali mnogi ako ne i većina ljudi s ovim dodatnim kromosomom prežive do odrasle dobi. Ipak, obično im je potrebna velika briga za život.
Edwardsov sindrom
Edwardsov sindrom, ili trisomija 18, druga je najčešća kromosomska mutacija. Procjenjuje se da se javlja kod 1 od 3,000 živorođenih. Edwardsov sindrom je obično smrtonosan, a manje od 10% beba rođenih s ovim sindromom živi više od jedne godine. Sindrom uzrokuje srčane mane, abnormalnosti bubrega i teška zastoja u razvoju.
Patauov sindrom
Patauov sindrom rezultat je dodatnog kromosoma na 13. mjestu, a poznat je i kao trisomija 13. Poput Edwardsovog sindroma, manje od 10% beba rođenih s Patauovim sindromom živi više od jedne godine, a mnoge umiru ubrzo nakon rođenja ako uopće se rađaju živi. Ovaj sindrom se javlja kod otprilike 1 od 10,000 XNUMX živorođenih. Može uzrokovati strukturne probleme s mozgom, tešku mentalnu retardaciju i srčane mane.
Manje uobičajeni uvjeti
Trisomije se mogu pojaviti i događaju se na bilo kojem kromosomu osim 21, 18 ili 13, ali rijetko rezultiraju živorođenim. Postoje izolirani slučajevi djece s rjeđim trisomijama koja prežive nekoliko godina. Smatra se da se mutacija na 16. kromosomu, na primjer, pojavljuje u oko 1% posto svih trudnoća, ali te trudnoće obično rezultiraju pobačajima tijekom prvog tromjesečja zbog teških defekata na fetusu.
Pune trisomije nastaju kada svaka stanica u tijelu ima dodatni kromosom. U mozaičnim trisomijama samo neke stanice sadrže dodatni kromosom. Ljudi s djelomičnim trisomijama imaju samo dio dodatnog kromosoma u svojim stanicama. I mozaične i djelomične trisomije mogu biti nasljedne, dok pune trisomije nisu. Simptomi i stope preživljavanja variraju ovisno o opsegu mutacije.
Uzroci i otkrivanje
Većinu vremena moderna ultrazvučna tehnologija i prenatalni pregled mogu otkriti vjerojatne slučajeve mutacije kromosoma mnogo prije poroda. Ipak, neke mutacije nisu otkrivene do rođenja. Općenito, rizik od rođenja djeteta s mutacijom trisomije eksponencijalno raste s dobi majke u trenutku rođenja. Većina medicinskih stručnjaka savjetuje da rizik raste svake godine nakon 35. godine života. Određeni nedostatak vitamina i minerala također može biti povezan s razvojem problema, ali istraživanja koja to podupiru nisu konačna. Većinu vremena ove vrste mutacija su samo stvar slučajnosti.