Postoji više od 200 različitih stanja koja uzrokuju patuljastost, koja se mogu podijeliti u dvije široke kategorije koje se nazivaju proporcionalni patuljastost i nerazmjerni patuljastost. Osoba s proporcionalnim patuljastim oblikom, koji je najčešće uzrokovan poremećajima u proizvodnji hormona, manja je od prosjeka, ali ima iste relativne fizičke proporcije kao netko bez patuljastosti. Kod nerazmjernog patuljastog oblika, koji je obično uzrokovan poremećajima koji utječu na razvoj kostiju ili hrskavice, relativne veličine različitih dijelova tijela osobe razlikuju se od onih kod nepatuljaka. Na primjer, osoba s nesrazmjernim patuljastim oblikom može imati torzo normalne veličine, ali neobično kratke udove. Istaknuti tipovi patuljastosti uključuju hipohondroplaziju, dijastrofičnu displaziju i nedostatak hormona rasta.
Sve vrste patuljastosti uzrokuju nizak rast, obično definiran kao visina od 4 stope 10 inča (oko 1.5 m) ili manje, ali inače se jako razlikuju u svojim specifičnim učincima. Većina patuljastosti je genetska, ili naslijeđena od roditelja ili kao rezultat nove genetske mutacije. Patuljastost također može biti rezultat drugih zdravstvenih problema u djetinjstvu, uključujući kongenitalnu hipotireozu, nedostatak hormona rasta ili stres uzrokovan teškom trajnom psihičkom traumom. Nizak rast također može biti rezultat normalnog naslijeđa kod djece niskih roditelja, a ne bilo kakav poremećaj ili zdravstveni problem, ali to se obično ne klasificira kao patuljastost.
Ahondroplazija, koja je daleko najčešći oblik patuljastosti i čini 70 posto slučajeva, genetski je poremećaj koji uzrokuje prekomjernu proizvodnju proteina koji je uključen u regulaciju rasta kostiju koji se naziva receptor tri faktora rasta fibroblasta. Višak ometa razvoj kostiju, što rezultira neproporcionalno kratkim rukama i nogama, prosječnom visinom odrasle osobe od 4 stope 3.5 inča (oko 1.3 m) u muškaraca i 4 stope 0.5 inča (oko 1.2 m) u žena, te karakterističnim crtama kostura uključujući skraćene prste i neobično istaknuto čelo. Mala djeca s ahondroplazijom imaju povećan rizik od smrti od središnje ili opstruktivne apneje i često pate od hipotonije i odgođenog razvoja motoričkih vještina, ali osobe s ahondroplazijom imaju normalnu inteligenciju i mogu živjeti isti životni vijek kao ljudi bez tog stanja.
Drugi oblik patuljastosti uzrokovan mutacijom u genu tri receptora faktora rasta fibroblasta je hipohondroplazija, također nazvana atipična ahondroplazija. Hipohondroplazija proizvodi skeletne abnormalnosti slične onima uzrokovanim ahondroplazijom, ali su obično manje izražene. Djeca s hipohondroplazijom imaju manju vjerojatnost da će patiti od usporenog motoričkog razvoja i respiratornih problema uobičajenih u djece s ahondroplazijom. Hipohondroplazija može uzrokovati povećani rizik od blage mentalne retardacije, iako je to još uvijek kontroverzno među istraživačima i većina ljudi s hipohondroplazijom ima nenarušenu inteligenciju.
Dijastrofična displazija je još jedna vrsta nerazmjernog patuljastog oblika uzrokovanog problemima u razvoju kostiju i hrskavice. Dijastrofična displazija rezultira značajno skraćenim rukama i nogama, deformitetima kralježnice poput skolioze i problemima s pokretljivošću zglobova. Otprilike polovica djece s dijastrofičnom displazijom rađa se s rascjepom nepca, a deformiteti ušiju su česti. Inteligencija je nepromijenjena, ali osobe s dijastrofičnom displazijom često imaju problema s pokretljivošću i motoričkom kontrolom. Dijastrofična displazija slična je stanju zvanom atelosteogeneza, tip dva, ali potonji je mnogo teži i uzrokuje mrtvorođenost ili smrt u dojenačkoj dobi.
Nedostatak hormona rasta čest je uzrok proporcionalnog patuljastosti. Ako djetetov organizam ne proizvodi dovoljno bjelančevina potrebnih za rast, rast će se usporiti i razvojne prekretnice u kontroli motora mogu biti odgođene. Nedostatak hormona rasta može rezultirati visinom odrasle osobe do 4 stope (1.2 m). Za razliku od tipova patuljastosti uzrokovanih problemima skeleta, nedostatak hormona rasta može se liječiti u djetinjstvu ubrizgavanjem dodatnih ljudskih hormona rasta kako bi se nadoknadila niska proizvodnja u tijelu.
Nedovoljna razina štitnjače u dojenačkoj dobi, nazvana kongenitalna hipotireoza, može uzrokovati patuljastost ako se ne liječi. Visina odrasle osobe kod osoba s neliječenom kongenitalnom hipotireozom može biti čak 3 stope 4 inča (oko 1 m). Također mogu patiti od mentalne retardacije, neplodnosti i smanjenog mišićnog tonusa i kontrole motora. Nedostatak štitnjače može biti uzrokovan genetskim defektom ili nedostatkom u prehrani kao što je nedostatak joda.
Većina ljudi s patuljastim oblikom ima normalnu inteligenciju, ali neka stanja koja uzrokuju patuljastost također uzrokuju mentalnu retardaciju. Osim kongenitalne hipotireoze, ove vrste patuljastosti uključuju Turnerov sindrom i neke slučajeve Noonanovog sindroma. Neke vrste patuljastosti mogu rezultirati značajno skraćenim životnim vijekom zbog simptoma kao što su srčane mane, napadaji i problemi s disanjem. Na primjer, Ellis–van Creveldov sindrom uzrokuje prirođene srčane mane i respiratorne probleme zbog kojih oko polovice oboljelih umire u djetinjstvu, iako oni koji dožive odraslu dob mogu živjeti normalan životni vijek. Primordijalni patuljastost, izraz koji se odnosi na nekoliko oblika proporcionalnog patuljastosti koji počinje u maternici, gotovo je uvijek fatalan unutar prva tri desetljeća života.