Koji čimbenici utječu na učestalost anemije srpastih stanica?

Anemija srpastih stanica je genetska bolest koju karakteriziraju mutacije DNK koje uzrokuju promjene u hemoglobinu koji se nalazi u crvenim krvnim stanicama. Naziv anemija srpastih stanica dolazi od srpastog oblika crvenih krvnih stanica koje poprimaju kao rezultat bolesti. Prvenstveno, bolest pogađa samo one pojedince čiji preci potječu iz određenih regija, poput Afrike, Saudijske Arabije i nekih mediteranskih zemalja. Čimbenici koji utječu na učestalost anemije srpastih stanica uključuju zemljopis, učestalost malarije i genetiku roditelja i nedavnih predaka pojedinca.

Budući da je ova mutacija genetski naslijeđena bolest, primarni čimbenik koji utječe na učestalost anemije srpastih stanica je genetika. Oba roditelja moraju nositi mutaciju da bi dijete imalo bolest. Roditelji mogu imati bolest ili samo biti nositelji osobine srpastih stanica. Prema studijama, dijete rođeno od roditelja koji oboje imaju defektni gen ima 25 posto šanse da dobije anemiju srpastih stanica i 50 posto da postane nositelj.

Geografija igra važnu ulogu u učestalosti anemije srpastih stanica. Tropske i suptropske regije, posebno podsaharska Afrika, imaju najveći postotak pogođenih ljudi. Primjerice, u Nigeriji se procjenjuje da su čak 40 posto stanovništva nositelji mutiranog gena. Takve stope povećavaju učestalost anemije srpastih stanica jer je vjerojatnije da će oba roditelja nositi gen.

Dok statistike pokazuju da određene regije svijeta imaju višu stopu bolesti srpastih stanica, vrste anemije srpastih stanica koje se vide u određenim regijama variraju. Stanovnici Saudijske Arabije i Senegala, na primjer, obično imaju blaži oblik anemije srpastih stanica nego stanovnici Afrike. Znanstvenici objašnjavaju te razlike jer su različiti narodi doživjeli različite spontane mutacije u genima povezanim s anemijom srpastih stanica. Povijesno gledano, stanovnici određene geografske regije ostali su u blizini domova predaka, sprječavajući skupljanje genetskih mutacija ili širenje određenih vrsta mutacija u druge regije.

Osim genetike, najveći čimbenik koji pridonosi učestalosti anemije srpastih stanica je prevalencija malarije u određenoj regiji. Malariju uzrokuje parazit koji boravi, barem neko vrijeme, u crvenim krvnim stanicama. Srpaste stanice ne mogu podržati parazita i obično umiru prije nego što se parazit može replicirati. U mnogim regijama ova naslijeđena otpornost na malariju stanovništvu pruža ugrađenu obranu. Nažalost, rezultat je veća učestalost anemije srpastih stanica među stanovnicima, budući da više ljudi s mutacijom može preživjeti izbijanje.