Mišićna distrofija, u kojoj su tjelesni mišići abnormalno slabi, nasljedno je stanje. Genetski uzroci mišićne distrofije specifični su za vrstu distrofije koju pacijent pati. Općenito, abnormalnosti u genima pojedinca inhibiraju njegovu sposobnost izgradnje i održavanja zdravih mišića. Dystrophia myotonica (DM), na primjer, povezana je s defektima u kromosomima 3 i 19. Iako istraživači tek trebaju razviti tretmane koji učinkovito rješavaju genetske uzroke mišićne distrofije, pravilna tjelovježba i terapija mogu odgoditi degenerativne učinke.
Među mnogim različitim genetskim uzrocima mišićne distrofije, defekt u genu dystrophia myotonica protein kinaze (DMPK) je najčešći. Kod nekih osoba, triplet citozin-timin-guanin koji se nalazi u DMPK ponavlja se abnormalno, što rezultira tipom 1 dystrophia myotonica (DM1). DM1 čini gotovo 98% slučajeva distrofije miotonike. S druge strane, distrofija miotonika tipa 2 (DM2) uzrokovana je ponavljanjem u lancu citozin-citozin-timin-guanin (CCTG) u genu za protein 9 (ZFN9) cinkovog prsta. I DM1 i DM2 su među većinom slučajeva mišićne distrofije odraslih.
Druga vrlo česta vrsta mišićne distrofije je Duchenneova mišićna distrofija (DMD). U DMD-u, genetski uzroci mišićne distrofije su mutacije gena za distrofin. Abnormalnost izaziva nekoliko složenih reakcija koje na kraju dovode do smrti mišićnih vlakana. Mutacije u genu za distrofin također mogu rezultirati Beckerovom mišićnom distrofijom, manje teškom srodnikom DMD-a. Ove nepravilnosti mogu biti uzrokovane brojnim utjecajima, uključujući otrovne tvari koje oštećuju fetuse u razvoju u maternici.
Genetski uzroci mišićne distrofije općenito se ne mogu liječiti, iako stalna istraživanja obećavaju. U slučaju DM1, na primjer, genetsko spajanje omogućilo je istraživačima da repliciraju i preokrenu stanje kod miševa. Slična istraživanja provode se i na drugim genetskim uzrocima mišićne distrofije, dajući različite rezultate.
Liječenje mišićne distrofije služi uglavnom za pomoć pacijentima u upravljanju simptomima i održavanju pristojne kvalitete života. Lijekovi, kao što su kortikosteroidi, mogu pomoći u povećanju pacijentove snage na radnu razinu. Liječenje je često povezano s redovitom fizikalnom terapijom kako bi se poboljšao tonus mišića i odgodila degeneracija stanica. Ako stanje napreduje do teške razine, postaje potrebno nadopuniti pacijentove zalihe kisika potpomognutim disanjem, jer zatajenje mišića otežava disanje. Iako mišićna distrofija može biti izuzetno iscrpljujuća u ozbiljnim slučajevima, moderno liječenje omogućuje pojedincima koji boluju od te bolesti da se nose sa simptomima.