Miotonična distrofija, također poznata kao dystrophia myotonica (DM) ili Steinertova bolest, oblik je mišićne distrofije. Mišićne distrofije ili miotonije su skupina stanja koja uzrokuju progresivno slabljenje mišića. Simptomi miotonične distrofije mogu se uvelike razlikovati zbog uključenosti mnogih sustava u tijelu. Jedan od najistaknutijih simptoma je ukočenost mišića; opuštanje mišića, koje se obično događa nakon mišićne kontrakcije, značajno je odgođeno u ovom stanju, što rezultira općom ukočenošću. To se može pokazati tako da pacijent pokušava opustiti ruku nakon što je neko vrijeme uhvatio neki predmet. Kod miotonične distrofije, pacijent ne bi mogao odmah opustiti stisak bez pomoći.
Simptomi miotonične distrofije počinju na licu, napredujući prema dolje do ramenog pojasa. Kasnije se gube pokreti stopala, poput dorzalne fleksije. Manifestacije na licu simptoma miotonične distrofije uključuju karakterističan izgled “sjekirice”. Ova se fizionomija pojavljuje kao udubljenje mišića oko sljepoočnice zbog zahvaćanja temporalis mišića s “kapuljačom” očiju. U naprednijim stadijima donja polovica lica opada, uz spuštanje donje usne kao rezultat atrofije mišića žvake i orbicularis orisa.
Još jedna razlikovna značajka miotonične distrofije je da proksimalni mišići ostaju relativno jači od svojih distalnih kolega tijekom cijelog tijeka ove bolesti. Iako se slabost kvadricepsa može javiti kod brojnih pacijenata. Na primjer, pacijent može imati relativno jake mišiće nogu, ali duboku slabost dorzalne fleksije gležnja, što rezultira upečatljivim padom stopala.
Rani simptomi miotonične distrofije mogu uključivati slabost mišića vrata, posebno sternokleidomastoida i fleksora. Čelavost frontalnog uzorka još je jedna rana manifestacija, zajedno s teškim slabljenjem mišića distalnih ekstremiteta. Kasnije manifestacije uključuju zahvaćenost jezika i ždrijela, što rezultira glasom u nosu, teškim problemima s gutanjem i dizartričnim govornim obrascima, u kojima bi pacijent imao poteškoća s artikulacijom riječi.
Simptomi miotonične distrofije prisutni su i u drugim tjelesnim sustavima, posebice u krvožilnom sustavu. Srčane smetnje su česte u miotoničnoj distrofiji, osobito kod pacijenata s DM1 tipom. Ti problemi sa srcem su uglavnom povezani s električnim poremećajima miokarda ili srčanog mišića. Česti su i srčani blokovi prvog stupnja. Potpuni srčani blokovi su rjeđi od blokova prvog stupnja, ali se ipak mogu javiti u dobrog broja pacijenata. Mogu se pojaviti i druge srčane abnormalnosti, kao što su kongestivno zatajenje srca i plućna bolest srca.
Zapravo, tijekom miotonične distrofije zahvaćeni su različiti sustavi unutar tijela. Na primjer, česti su metabolički problemi kao što su inzulinska rezistencija i dijabetes. Mogu se javiti i gastrointestinalni poremećaji uključujući zatvor i smanjenje motiliteta GI. Miotonična distrofija također proizvodi mentalna oštećenja, što dovodi do kognitivne disfunkcije i hipersomnije. Atrofija testisa i katarakta također se mogu pojaviti u ovom stanju.