Koji su najčešći simptomi Turnerovog sindroma?

Turnerov sindrom može uzrokovati širok raspon simptoma; neke od najočitijih manifestacija bolesti uključuju karakterističan fizički izgled, s niskim rastom, isprepletenim vratom i širokim prsima. Kardiovaskularne komplikacije Turnerovog sindroma mogu uzrokovati bol u prsima, otežano disanje i palpitacije. Nerazvijeni jajnici mogu ometati reproduktivne sposobnosti i spolni razvoj oboljelih žena. Malformacije bubrega mogu dovesti pacijente u povećan rizik od infekcije ili opstrukcije mokraćnog sustava, što rezultira brojnim simptomima. Ostali simptomi Turnerovog sindroma rjeđe se vide, ali mogu uključivati ​​probleme s očima, kostima ili gastrointestinalnim sustavom.

Mnogi simptomi Turnerovog sindroma očiti su u fizičkim karakteristikama oboljelih pacijenata. Odrasle osobe s ovim stanjem su niskog rasta i često pate od slabog rasta tijekom života. Druge tipične fizičke karakteristike ovih pacijenata su široka prsa i kratki, debeli vratovi. Često se vidi i loš razvoj noktiju.

Turnerov sindrom često može utjecati na srce, a kardiovaskularne abnormalnosti koje su uslijedile mogu uzrokovati niz simptoma. Mnogi pacijenti s ovim sindromom imaju stanje zvano “koarktacija aorte” koje rezultira sužavanjem aorte, velike krvne žile koja nosi krv iz srca. Simptomi ovog stanja mogu uključivati ​​otežano disanje pri vježbanju, bol u prsima, gubitak svijesti pri naporu i glavobolju. Ponekad se kod nekih pacijenata može pojaviti puknuće u stijenci aorte, što uzrokuje iznenadnu bol u prsima. Pacijenti koji imaju ovaj simptom trebali bi otići u hitnu pomoć, jer stanje može biti opasno po život.

Nerazvijeni jajnici mogu biti izvor nekih seksualnih i reproduktivnih simptoma Turnerovog sindroma. Bez dovoljne proizvodnje estrogena od strane jajnika, neke žene ne uspijevaju doživjeti pubertet. Nikada nemaju menstruaciju, ne razvijaju grudi i ne razvijaju stidne dlačice. Druge žene potpunije sazrijevaju i počinju menstruaciju, samo da bi u 20-ima prošle kroz prijevremenu menopauzu. Simptomi menopauze mogu uključivati ​​valove vrućine, noćno znojenje i promjene raspoloženja.

Ovom bolešću mogu biti zahvaćeni i bubrezi. Malformacije bubrega mogu uključivati ​​jedan spojeni bubreg u obliku slova U umjesto dva odvojena bubrega – stanje koje se naziva potkovičasti bubreg – ili abnormalnu opskrbu bubrega krvlju. Ove strukturne abnormalnosti povećavaju pacijentov rizik od infekcije bubrega ili opstrukcije protoka mokraće kroz mokraćni sustav. Simptomi Turnerovog sindroma povezani s bubrezima stoga mogu uključivati ​​groznicu, bol pri mokrenju, nemogućnost mokrenja i bol u donjem dijelu leđa.

Ostali simptomi Turnerovog sindroma su rjeđi, ali se još uvijek mogu razviti u oboljelih pacijenata. Pacijenti mogu imati osteoporozu, što može rezultirati simptomima poput boli u kostima. Mogu se razviti abnormalnosti u očima koje rezultiraju gubitkom vida, zamagljenim vidom i crveno-zelenom daltonizmom. Bolesnici s Turnerovim sindromom također su pod povećanim rizikom za celijakiju, gastrointestinalnu bolest koja rezultira proljevom i bolovima u trbuhu.