Poremećaji monosomije javljaju se tijekom razvoja fetusa i obilježeni su djelomičnim ili potpunim nedostajućim parom kromosoma. Dok su ovi poremećaji relativno rijetki, najčešći su Turnerov sindrom i Cri du chat sindrom. Ostali poremećaji, kao što su sindrom delecije 1p36 i Alfiejev sindrom, iznimno su rijetki. Turnerov sindrom je jedina potpuna monosomija koja je kompatibilna sa životom; svaki drugi tip je smrtonosan bilo u maternici ili neposredno nakon rođenja. Oni koji žive s poremećajem monosomije osim Turnerovog sindroma imaju djelomičnu monosomiju, što znači da nedostaje samo jedan dio jedne strane kromosoma.
Turnerov sindrom pogađa otprilike jednu od 2,500 žena. Kromosomskom paru koji određuje ženski spol, poznatom kao XX, nedostaje jedan od X u Turnerovom sindromu. Bez liječenja, žene s ovim poremećajem monosomije će narasti samo ispod 5 stopa (1.5 metara) i neće proći kroz pubertet. Ranom upotrebom hormona rasta i nadomjesnom estrogenom ovi se problemi mogu izbjeći, iako će pacijenti uvijek biti neplodni.
Turnerov sindrom također može uzrokovati kašnjenje u učenju, osobito u matematici, i može uzrokovati neke fizičke abnormalnosti kao što su isprepleteni vrat, spušteni kapci i prekomjerni madeži. Uz rano liječenje i terapiju, oni s Turnerovim sindromom obično mogu pohađati nastavu sa svojim atipičnim vršnjacima i nastaviti živjeti samostalno. U nekim slučajevima, donor jajne stanice zajedno s IVF tretmanom može im pomoći da nose i rode dijete prirodnim putem.
Cri du chat sindrom, što na francuskom znači “mačji plač”, poremećaj je monosomije povezan s nedostajućim dijelom kromosoma 5. Uz nekoliko poteškoća u učenju i tjelesnim poteškoćama, ovaj poremećaj uzrokuje nenormalan razvoj grkljana, što rezultira prepoznatljivim krikom. mlađi od 2 godine. Fizički, oni s Cri du chat često imaju manju glavu od uobičajene, okruglo lice i vrlo široko postavljene oči. Također često imaju srčane mane, slab mišićni tonus i poteškoće u funkcioniranju u društvenim okruženjima, a često pokazuju vrlo agresivno ili nepredvidivo ponašanje. Iako nije dostupan medicinski tretman za ovaj poremećaj, terapijski tretmani često mogu pomoći pacijentima s intelektualnim teškoćama i socijalizacijom.
Sindrom delecije 1p36, tj. nedostatak dijela kromosoma 1, može uzrokovati nekoliko tjelesnih i mentalnih poteškoća, uključujući deformacije lica i teška kašnjenja u učenju. Ovaj poremećaj monosomije mnogo je rjeđi od Turnerovog ili Cri du chat sindroma; terapija za kašnjenje u učenju i socijalna interakcija jedini su dostupni tretmani. Alfiejev sindrom, koji nedostaje dio kromosoma 9, ima manje od 100 prijavljenih slučajeva u svijetu, što ga čini najrjeđim monosomskim poremećajem.
Zdravstveni problemi kao i facijalne i mentalne abnormalnosti prisutne s Alfiejevim sindromom su teški, iako su pronađeni neki slučajevi u kojima se intelektualni invaliditet pacijenta drastično poboljšao nakon terapije. U jednom slučaju, dijete je prešlo s dubokih intelektualnih teškoća, s IQ-om ispod 20, na ispodprosječno na IQ ljestvici, što znači iznad 70 bodova. Uz odsustvo ozbiljnih zdravstvenih problema kao što su srčane mane, osobe s tim poremećajima obično imaju dug životni vijek, obično 50 i 70 godina. Zbog činjenice da mnogi različiti dijelovi kromosoma mogu nedostajati, težina ovih poremećaja uvelike varira ovisno o pacijentu.