Klinefelterov sindrom je poremećaj genetskog porijekla. Sindrom pogađa samo muškarce. To je rezultat toga što muškarac ima dodatni X kromosom u većini svojih stanica. Ovo je kontrastno drugačije od normalnog X i Y skupa kromosoma koje prosječni muškarac ima. Općenito, simptomi Klinefelterovog sindroma mogu značajno varirati u svakog muškarca s tim stanjem.
Spolni kromosomi muškarca s Klinefelterovim sindromom općenito su predstavljeni kao XXY, iako je moguće imati više od jednog dodatnog X kromosoma. Što je genetski poremećaj teži, pojedinac može doživjeti više simptoma. U mnogim slučajevima, osobama sa samo jednim dodatnim kromosomom ne dijagnosticira se sindrom sve do adolescencije. To može biti zbog činjenice da se simptomi ovog sindroma obično ne vide do tada.
Visina, zaobljen tip tijela i prekomjerna tjelesna težina mogu biti neki blagi simptomi. Obično su dječaci adolescenti s ovim sindromom često puno viši od ostalih dječaka njihove dobi. Osim toga, osoba s ovim stanjem može imati šire kukove i ramena koja su uža od prosječnog muškarca. Također mogu biti očiti nerazvijeni ili posebno mali mišići. Mnogi muškarci će imati tanku kosu, što može rezultirati rijetkim dlačicama na licu i tijelu.
Simptomi također mogu uključivati nisku razinu testosterona. To može uzrokovati da muškarac ima neuobičajeno male testise, koji mogu biti mnogo čvršći od normalnog. Posebno niske razine testosterona također mogu uzrokovati značajno povećanje muških grudi. Ginekomastija je medicinski naziv ovog simptoma. Nemogućnost proizvodnje sperme može biti još jedan simptom i ovaj simptom može potaknuti mušku neplodnost.
Neke osobe s Klinefelterovim sindromom mogu imati jezično oštećenje. To može uzrokovati odgođeno pričanje kod djeteta s ovim poremećajem. Osim toga, on ili ona mogu imati poteškoća s čitanjem i pisanjem. Često osobe s vrlo izraženim simptomima mogu imati problema sa socijalizacijom.
Simptomi Klinefelterovog sindroma mogu se liječiti terapijom testosteronom. Povećanje razine testosterona može ublažiti veliki broj simptoma ovog genetskog poremećaja. Na primjer, povećanje može dodatno razviti mišiće i poboljšati rijetku kosu na licu. Također može ojačati kosti i smanjiti šanse za razvoj stanja poput osteoporoze. Iako svatko može razviti osteoporozu, muškarac s oslabljenim kostima zbog ovog sindroma može biti u većoj opasnosti.
Osobe s ovim sindromom mogu se liječiti i drugim raznim vrstama terapije. Psihološka terapija može biti korisna u učenju kako se nositi s emocionalnim posljedicama ovog poremećaja. Osim toga, može se propisati i logopedska terapija. Ovaj tretman se može koristiti za pomoć osobama s odgođenim razvojem jezika.