Koji su različiti simptomi neurofibromatoze?

Simptomi neurofibromatoze variraju, ovisno o tome ima li pacijent neurofibromatozu tipa 1 (NF1), neurofibromatozu tipa 2 (NF2) ili švanomatozu. Simptomi NF1 uključuju pojavu kvržica koje se nazivaju neurofibromi na koži, šest ili više mrlja smeđe boje na površini kože i deformacije kralježnice, lubanje ili tibije, što je kost u potkoljenici. Među simptomima NF2 su slabost ili utrnulost udova, gubitak sluha i loša ravnoteža. Glavni simptomi švanomatoze su bol i opća utrnulost ili slabost koji se javljaju u cijelom tijelu. Neurofibromatoza je genetska bolest, što znači da je nasljedna.

NF1 je najčešći oblik neurofibromatoze i ima tendenciju da se manifestira tijekom djetinjstva. Simptomi neurofibromatoze u djece variraju od kozmetičkih problema poput smeđih mrlja na koži do ozbiljnih problema kao što su smanjena sposobnost učenja i abnormalni rast kostiju. Ponekad djeca do pete godine dobiju pjegava područja u preponama i pazuhu. NF1 uzrokuje neurofibrome, benigne tumore živaca koji se pojavljuju kao kvržice ispod kože pacijenta. Djeca koja imaju NF1 često su niža od prosjeka, ali imaju lubanje koje su veće od normalnog.

Simptomi neurofibromatoze tipa 2 obično se javljaju u kasnoj adolescenciji ili mlađoj odrasloj dobi. Ova vrsta neurofibromatoze manifestira se kao posljedica tumora koji se razvijaju na kranijalnom živcu broj osam, što je važno za ravnotežu i sluh. Pacijenti koji pate od NF2 doživljavaju postupni gubitak sluha, a ponekad i tinitus, što je zujanje u ušima. Dodatni simptomi neurofibromatoze povezani s NF2 su gubitak koordinacije i ravnoteže. S NF2 se mogu razviti dodatni tumori u cijelom tijelu, osobito na optičkim ili kralježničnim živcima. Simptomi neurofibromatoze kod odraslih uzrokuju probleme poput katarakte i slabosti, kao i utrnulost koja zahvaća noge i ruke.

Treći tip neurofibromatoze, švanomatoza, izvorno se smatrao varijantom NF2, ali je od tada prepoznat kao tip za sebe. Početak švanomatoze obično se javlja kada je pacijent u svojim 20-im ili 30-im godinama. Po svojoj simptomatologiji, švanomatoza je slična NF2 po tome što može uzrokovati rast tumora na kralježničnim, optičkim i perifernim živcima, ali za razliku od NF2, ne utječe na kranijalni živac broj osam i stoga ne uzrokuje gubitak sluha. Schwannomatoza je tako nazvana jer uzrokuje razvoj švanoma, tumora koji rastu na živcima i ponekad postanu dovoljno veliki da istisnu te živce, uzrokujući kroničnu bol u cijelom tijelu pacijenta. Dodatni simptomi neurofibromatoze povezani sa švanomatozom uključuju slabost, utrnulost i trnce u pacijentovim prstima na nogama i prstima.