Neurofibromatoza, genetsko stanje koje se obično dijagnosticira u djetinjstvu ili ranoj odrasloj dobi, uzrokuje stvaranje tumora na živčanom tkivu u mozgu, živcima i/ili leđnoj moždini. Najčešći tip neurofibromatoze je tip 1, poznat kao NF1; NF2 i Schwannomatosis su rjeđe. Liječenje neurofibromatoze najčešće je usmjereno na praćenje razvoja komplikacija kod pacijenta. Kirurgija, kemoterapija i zračenje malignih tumora i proteza za leđa su drugi oblici liječenja neurofibromatoze; ne postoje lijekovi za ovo stanje.
Znakovi neurofibromatoze mogu biti prisutni pri rođenju i gotovo su uvijek vidljivi do djetetove 10. godine života. Znakovi NF1 mogu uključivati cafe-au-lait mrlje na koži i tumore na optičkom živcu i u šarenici oka, abnormalno veliki opseg glave i abnormalni razvoj skeleta. U NF2, rast tumora na osmom kranijalnom živcu, rana katarakta ili drugi tumori živčanog sustava se često vide. Glavni simptom švanomatoze je nedostatak razvoja tumora na osmom kranijalnom živcu i bol.
Liječenje neurofibromatoze obično se usredotočuje na praćenje bolesti i praćenje bolesnika zbog mogućih komplikacija. Na godišnjem pregledu djeteta liječnik će potražiti nove neurofibrome i provjeriti ima li stare neurofibrome. Mogu se primijetiti bilo kakve abnormalne promjene skeleta, a ukupni rast i razvoj se mogu usporediti s grafikonima rasta dizajniranim za djecu s NF1. Kognitivni razvoj i školski napredak, kao i potpuni očni pregled, također su dio protokola liječenja neurofibromatoze. Ovisno o ozbiljnosti stanja, odraslima će možda trebati mnogo manje posjeta liječniku kako bi se pratila njihova neurofibromatoza.
Ako se ustanovi da tumor pritišće tkiva ili organe, liječnik može preporučiti operaciju za uklanjanje tumora. Kirurški tretmani neurofibromatoze nisu bez rizika, kao što su oštećenje živaca ili gubitak sluha. Bitno je da kirurg ima iskustvo u liječenju neurokirurgije i neurofibromatoze.
Za osobe s NF2 ili one koji imaju vestibularni švanom, stereotaktička radiokirurgija može biti najbolja opcija za uklanjanje tumora. Stereotaktička radiokirurgija smanjuje komplikacije gubitka sluha od operacije na minimum. Glavni nedostatak ove vrste operacije, osobito u male djece, je mogućnost raka uzrokovanog zračenjem. Incidencija ovog raka raste sa svakim kirurškim zahvatom.
Većina tumora neurofibromatoze su benigni ili nekancerozni. Oni tumori za koje se ispostavi da su zloćudni ili kancerogeni, liječe se standardnim protokolima raka. To može uključivati kemoterapiju i/ili terapiju zračenjem i kirurško uklanjanje tumora.
Anomalije skeleta česte su komplikacije neurofibromatoze. Deformiteti kralježnice mogu se ispraviti leđnim steznikom, kao u slučaju skolioze. Ako je abnormalnost posebno ozbiljna, može biti opravdana operacija leđa. Liječenje lijekovima može biti dostupno za neke komplikacije ovog stanja, poput visokog krvnog tlaka. U ovom trenutku ne postoje tretmani neurofibromatoze koji zapravo izliječe samu bolest.