Porfirija je pojam koji opisuje osam ili više vrsta poremećaja koji utječu na razine molekule hema koja prenosi kisik po tijelu. Ime dolazi od prisutnosti viška molekula porfirina u tijelu. Među različitim tretmanima porfirije su niz vađenja ili transfuzije krvi, transplantacije koštane srži, uklanjanje slezene ili lijekovi kao što su hidroksiklorokin, klorokin, hemin, beta-karoten ili aktivni ugljen. Niti jedan lijek ne liječi sve porfirije. Istraživanje genetske terapije i transplantacije koštane srži ili matičnih stanica moglo bi donijeti učinkovite tretmane porfirije osim lijekova.
Najčešća porfirija je porphyria cutanea tarda (PCT), s prevalencijom od otprilike jedne na svakih 10,000 80 ljudi. Oko XNUMX posto pacijenata s porfirijom ima ovu vrstu bolesti. Ljudi koji imaju PCT ili neku drugu, mnogo rjeđu, vrstu porfirije koja se zove hepatoeritropoetska porfirija (HEP) imaju manjak enzima uroporfirinogen dekarboksilaze. Nedostatak enzima rezultira mjehurićima na koži i blagim problemima s jetrom.
PCT je od svih porfirija najlakše liječiti. Najčešće će liječnik preporučiti niz vađenja krvi za uklanjanje viška željeza. Bolesnici se također mogu liječiti niskim dozama hidroksiklorokina ili klorokina. Ove vrste liječenja porfirije obično su vrlo uspješne u kontroli bolesti.
Kongenitalna eritropoetska porfirija (CEP) je vrlo rijedak tip porfirije. Ljudi koji imaju CEP imaju manjak enzima kosintaze uroporfirinogen III, a njihova koža može pokazati mjehuriće i povećanu stopu infekcije, zajedno s anemijom. Liječenje uključuje transfuziju krvi, transplantaciju koštane srži, aktivni ugljen kao oralni lijek i uklanjanje slezene.
Od svih tretmana porfirije, jedan određeni lijek pokriva najširi raspon poremećaja. Lijek hemin je proizvedeni oblik hema koji se ubrizgava u venu pacijenta. Lijek regulira koncentraciju porfirina i porfirinskih sirovina u krvi. Hemin se koristi za liječenje akutne intermitentne porfirije (AIP), variegatne porfirije (VP), nasljedne koproporfirije (HCP) i porfirije s nedostatkom dehidrataze delta-aminolevulinske kiseline (ADP). Drugi lijek za ove bolesti je heme arginat, a ponekad se pacijenti liječe glukozom.
Eritropoetska protoporfirija (EPP) je genetski poremećaj enzima ferokelataze. Bolest uzrokuje probleme fotoosjetljive kože, probleme s jetrom ili žučnim kamencima. Preporučeni tretman za EPP je unos beta-karotena.
Liječenje porfirije pokriva cijeli niz ove skupine poremećaja. Početkom 2011. nije bilo lijeka za bilo koju vrstu porfirije. Liječnici preporučuju da pacijenti jedu dijetu s visokim udjelom ugljikohidrata, ali sama dijeta ne kontrolira simptome bolesti. Klinička ispitivanja su istraživala učinkovitost genske terapije, transplantacije koštane srži i liječenja matičnim stanicama za porfirije.