Simptomi Ehlers-Danlosovog sindroma (EDS) prvenstveno se odnose na abnormalni kolagen i zahvaćene zglobove, stijenke krvnih žila i kožu. Vrlo fleksibilni ili labavi zglobovi i rastezljiva koža dva su najistaknutija simptoma Ehlers-Danlosovog sindroma, iako dvostruki zglob nije isto što i imati sindrom. Postoji nekoliko vrsta EDS-a, od kojih svaka ima svoj specifični skup simptoma: klasični tip, tip hipermobilnosti i vaskularni tip. EDS je neuobičajen sindrom.
Tipični simptomi Ehlers-Danlosovog sindroma uključuju vrlo fleksibilne zglobove, pucanje zglobova i bolove u zglobovima. Koža će biti vrlo mekana, lako se može oštetiti i vrlo rastegnuta. Osim toga, osoba s EDS-om može imati ravne noge i lako ostaviti ožiljke.
Postoje najmanje tri vrste EDS-a od kojih svaka ima svoj skup simptoma. Klasični tip karakteriziraju labavi zglobovi, elastična koža i suvišni kožni nabori. Rane sporo zacjeljuju, a izrasline na laktovima i koljenima te problemi s toplinskim ventilima dodatni su znakovi ove vrste EDS-a.
Najozbiljniji tip EDS-a je vaskularni jer su krvne žile i organi skloni pucanju. Koža je toliko tanka da je gotovo prozirna i lako nastaje modrica. Pacijentovo lice uključuje tanak nos i usne, malu bradu i upale obraze. Kolaps pluća je još jedan od simptoma EDS-a vaskularnog tipa.
Osoba s hipermobilnim tipom EDS-a imat će labave i nestabilne zglobove koji se često iščašu. On ili ona će također obično doživjeti umor mišića, preuranjeni osteoartritis i kroničnu degenerativnu bolest zglobova. Postoje dodatne vrste EDS-a, ali one su toliko rijetke da su dijagnosticirane u samo nekoliko obitelji.
Genetske mutacije koje se prenose s roditelja na dijete uzrokuju sve vrste EDS-a. Ove mutacije prekidaju proizvodnju kolagena, proteina koji vezivno tkivo čini jakim i elastičnim. Kao rezultat toga, ta tkiva mogu postati nestabilna i slaba.
EDS dijagnoza obično počinje punim fizičkim pregledom. Vrlo labavi zglobovi i rastezljiva i lomljiva koža zajedno s obiteljskom anamnezom poremećaja obično su dovoljni za postavljanje dijagnoze. Dodatna ispitivanja kao što su genetski testovi, biopsija kože ili ehokardiogram mogu se naručiti kako bi se odredila specifična vrsta EDS-a.
Opcije liječenja pomažu pacijentima u upravljanju simptomima Ehlers-Danlosovog sindroma, ali ne postoji lijek. Jačanje mišića kroz fizikalnu terapiju može stabilizirati zglobove i ograničiti bol u mišićima. Operacija se može preporučiti za popravak oštećenog zgloba, ali zacjeljivanje može biti komplicirano sindromom jer šavovi možda neće držati rastezljivu kožu zajedno. Za bolove u mišićima i zglobovima mogu se propisati lokalni anestetici i nesteroidni protuupalni lijekovi.
Bolesnici sa simptomima Ehlers-Danlosovog sindroma trebali bi raditi na zaštiti svoje kože i zglobova od ozljeda. Kontaktni sportovi i dizanje utega možda nisu prikladne aktivnosti za osobe s EDS-om. Zaštitna oprema i pomoćni uređaji mogu ograničiti naprezanje zglobova. Korištenje kreme za sunčanje i blagih sapuna pomoći će zaštiti lako oštećenu kožu. Osobe s EDS-om mogu smatrati korisnim izgraditi sustav podrške i objasniti svoje simptome prijateljima, obitelji i svojim poslodavcima.
Simptomi Ehlers-Danlosovog sindroma ne utječu na mentalnu funkciju, iako komplikacije mogu ograničiti fizičke aktivnosti. Takve komplikacije mogu uključivati ožiljke, kronične bolove u zglobovima i iščašenje te rani artritis. Žene s EDS-om koje žele zatrudnjeti trebaju se posavjetovati sa svojim liječnicima ili genetskim savjetnikom prije začeća.