Galaktosemija je medicinsko stanje koje je posljedica nemogućnosti razgradnje tvari zvane galaktoza. Obično se nalazi u mliječnoj hrani, galaktozi su potrebni specifični enzimi da bi je razgradili, a ako enzim nije prisutan, javljaju se simptomi bolesti. Vizualni simptomi galaktozemije, koji se obično vide gotovo odmah kada novorođenče popije majčino ili drugo mlijeko, uključuju natečen želudac, žuticu i spor rast. Krvni testovi na tvari poput glukoze i aminokiselina mogu pomoći u dijagnosticiranju simptoma galaktozemije čak i prije nego što se pojave očiti fizički problemi.
Kako je galaktozemija bolest metaboličkog sustava, simptomi galaktozemije općenito se primjećuju vrlo rano u životu. Galaktoza je sastavni sastojak mlijeka, uključujući i majčino mlijeko, i adaptirano mlijeko napravljeno od kravljeg mlijeka. Iako su svi slučajevi galaktozemije posljedica toga što bebi nedostaje funkcionalni gen za enzim koji može razgraditi galaktozu, uključeno je nekoliko različitih gena.
Nedostatak potrebnih enzima znači da bebe koje unose galaktozu ne mogu je razgraditi na normalan način. Umjesto toga, galaktoza i molekule napravljene od galaktoze skupljaju se unutar tijela i proizvode štetne učinke. Najviše su pogođena četiri glavna područja tijela, oči, jetra, bubrezi i mozak. Oštećenje jetre može uzrokovati žutilo kože i žuticu i medicinski nalaz povećanja jetre. Tekućina se skuplja i u želucu, a bebe se ne debljaju koliko je to normalno za djecu njihove dobi.
Krvni testovi mogu identificirati prisutnost galaktozemije ako se sumnja na nju. Niska razina glukoze u krvi jedan je od simptoma galaktozemije, kao i prisutnost aminokiselina u krvotoku. Aminokiseline su građevni blokovi proteina, a njihova prisutnost u krvi ili u urinu značajan je medicinski nalaz. Ketoni u urinu, molekule koje nastaju kada tijelo razgrađuje vlastito tkivo, također su znak bolesti. Bolnički laboratoriji također mogu biti u mogućnosti analizirati bebinu krv na prisutnost ili odsutnost uključenih enzima.
Letargična beba, koja odbija hranjenje i koja je razdražljiva nego inače, može biti izložena riziku od galaktozemije. Starenjem, ako se stanje ne kontrolira na odgovarajući način, djeca mogu patiti od sporijeg tjelesnog razvoja nego inače, pa čak mogu imati i intelektualne poteškoće. Oštećenje oka može izazvati kataraktu; budući da osoba genetski nije sposobna metabolizirati galaktozu, ovi problemi mogu nastati ako se mliječni proizvodi jedu bilo kada tijekom života pojedinca.